Cette brochure sur les essais cliniques, à l’attention des familles a été réalisée par FAST France, Syndrome Angelman France et l’AFSA. Elle a pour objectif de vous faire comprendre les modalités préalables d’un essai clinique et de répondre à vos interrogations. « Un essai clinique est une recherche menée chez des personnes volontaires pour démontrer l’efficacité […]
Le gène silencieux du syndrome d’Angelman ouvre la voie aux thérapies pour l’autisme PAR STORMY CHAMBERLAIN (1) / 21 OCTOBRE 2019 Source : SpectrumNews (traduit de l’anglais) La communauté de l’autisme devrait accorder une attention particulière au syndrome d’Angelman, une affection liée à l’autisme qui est provoquée par des mutations dans un seul gène. Les […]
Connaissance et reconnaissance du Syndrome d’Angelman Le 4 juillet 2019, Syndrome Angelman France a participé à une journée de travail à l’hôpital de la Pitié-Salpétrière, à l’appel du Centre de références coordonnateur des Déficiences intellectuelles de causes rares et de Défisciences. Autour des coordinatrices, le Dr Delphine héron et le Dr Perrine Charles, généticiennes, […]
Conférence Scientifique Internationale 2018 Allemagne ASA Syndrome d’Angelman La sixième conférence scientifique internationale (ASA – Angelman Syndrome Alliance) s’est tenue à Hambourg du 11 au 14 octobre 2018, organisée par l’association allemande, Angelman e.V. L’ASA est un partenariat entre des associations de différents pays pour aider à la recherche sur le syndrome par l’apport […]
Une étude qui montre que le protocole révisé du test prénatal non-invasif détecte le syndrome d’Angelman et d’autres anomalies génétiques. Une nouvelle étude publiée dans Clinical genetics montre que les délétions génomiques associées aux syndromes d’Angelman, de 1p36, du cri-du-chat et Prader-Willi peuvent être plus précisément détectées avec le protocole révisé du test prénatal […]
Angel – Associação Síndrome de Angelman Portugal a organisé la 5ème conférence internationale sur le syndrome d’Angelman les 30 septembre et 1er octobre 2016 à Lisbonne. De nombreux chercheurs et spécialistes du SA du monde entier se sont retrouvés lors de cet évènement inauguré par le Président de la république du Portugal, Marcelo Rebelo de […]
Cet article sur la recherche d’un médicament pour le syndrome d’Angelman, paru fin 2014, fait le point sur les différentes directions de la recherche menée dans ce domaine par les scientifiques associés à des laboratoires pharmaceutiques. Les travaux de Isis Pharma * aident à l’élaboration de souris modèles de maladies génétiques. Article paru dans […]
Syndrome Angelman France, via Musiques en Têtes, a participé au financement du projet de recherche : Mise au point d’une puce à ADN dédiée de la région 15q11-12 pour identifier les délétions intragéniques et du centre de l’empreinte afin d’améliorer le diagnostic moléculaire et le conseil génétique dans le syndrome d’Angelman o-o-o-o-o Travail […]
Deux nouvelles recherches sur le syndrome d’Angelman vont se développer en 2016 : Un laboratoire américain, OVID Therapeutics évalue actuellement le développement du médicament OV-101 comme traitement potentiel du Syndrome d’Angelman. Nous vous proposons une traduction résumée sur l’état actuel du développement de ce programme d’essai clinique. Rappel des faits : OV101, également connu sous […]
Birdsong communication and learning. A song bird model for AS research? de David Clayton (Queen Mary, University of London, UK) (Le chant de l’oiseau, un modèle pour la recherche sur le langage dans le Syndrome d’Angelman ?) D’après les propos de David Clayton à la conférence internationale de Liverpool 2015 sur la recherche […]
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