Entre le 27 juillet et le 14 août 2020, L’ASF, Angelman Syndrome Fundation, a organisé une série de conférences virtuelles. Les liens qui suivent vous donnent la liste des interventions, des intervenants et la possibilité de suivre les conférences. Elles sont évidemment en anglais. https://www.angelman.org/events_cat/angelman-syndrome-conferences-and-symposia/ https://www.angelman.org/events/asf-virtualpalooza/ Syndrome Angelman France a suivi plusieurs conférences. Voici […]
Cet article sur la recherche d’un médicament pour le syndrome d’Angelman, paru fin 2014, fait le point sur les différentes directions de la recherche menée dans ce domaine par les scientifiques associés à des laboratoires pharmaceutiques. Les travaux de Isis Pharma * aident à l’élaboration de souris modèles de maladies génétiques. Article paru dans […]
Remise à disposition du BUCCOLAM Le laboratoire Viropharma (Groupe Shire) dispose à nouveau depuis le 24 novembre 2014 de la spécialité : BUCCOLAM solution buccale, 2.5mg / 5mg / 7.5 mg et 10 mg Chlorhydrate de midazolam en seringue pré-remplie La spécialité sera disponible en pharmacie dès la semaine prochaine. Pour toute demande d’information complémentaire, […]
Essais cliniques sur la Lévodopa appliqués au Syndrome d’Angelman : objectifs, méthodologie, critères d’évaluation et suivi présentés par Perrine Charles, Médecin généticien Le syndrome d’Angelman est un trouble génétique du développement neurologique caractérisé par des difficultés d’apprentissage graves, de l’ataxie, des crises d’épilepsie (avec un électroencéphalogramme caractéristique) et un comportement heureux, pour […]
Voici un article écrit l’an passé par Terry Jo David Bichell et traduit en français avec son autorisation par Charles de Broin. Nashville , le 26 Février 2012, « A Cure for Louie » (un traitement pour Louie) J’ai appris, lors d’un voyage au Niger il y a longtemps, que l’enfant né après des […]
Régimes cétogènes chez le patient Angelman. Ecrit par Sybille Kraft Bellamy Les régimes cétogènes sont utilisés depuis l’Antiquité. Au début du XX siècle, à l’arrivée des barbituriques et autres anti-épileptiques, les régimes cétogènes ont été oubliés. Récemment, l’inefficacité des médicaments ainsi que leurs effets secondaires ont réorientés les parents et les médecins vers cette […]
Une information de Réseau Lucioles : Prolongement de l’Étude Mélatonine et handicap mental sévère Rappel de l’objectif : Mieux cerner les indications et plages d’efficacité de la Mélatonine lorsqu’elle est prescrite à des patients atteints d’une maladie rare s’accompagnant d’un handicap mental sévère, en analysant 200 cas de patients. En retour, vous faire profiter de […]
« Patients surpris Parce que c’est des plantes, c’est bénin ou bénéfique … 20% de la population adulte utilise régulièrement des préparations à base de plantes (Pearl et al, 2011). Tout niveau d’éducation. 24% des patients d’un centre tertiaire d’épileptologie en utilisent (Spinella et al, 2001). 40% n’en parlent pas à leur médecin. Informés, les médecins […]
Par Audrey Rouleau Zachary est né à terme, un 15 Février 2004. À la naissance, il a fait une pneumonie d’aspiration. Il avait avalé une gorgée de liquide amniotique à sa sortie. Qui aurait cru que ca reviendrait, cette aspiration, à l’âge de 9ans ! Retournons quelques années en arrière ! Nous avons eu le […]
BRUNO D. COT L’Express – avril 2013 « La prise d’un générique a détérioré l’équilibre de Laila Ahddar (Présidente d’Epilepsie France) » A l’origine, elle n’avait rien contre. Au contraire. Lorsque, en 2006, Laila Ahddar prend la tête de l’association Epilepsie-France, la jeune femme encourage même le recours aux génériques. « Tout le monde, les médecins notamment, […]
SYNDROME ANGELMAN FRANCE 