Connaissance et reconnaissance du Syndrome d’Angelman Le 4 juillet 2019, Syndrome Angelman France a participé à une journée de travail à l’hôpital de la Pitié-Salpétrière, à l’appel du Centre de références coordonnateur des Déficiences intellectuelles de causes rares et de Défisciences. Autour des coordinatrices, le Dr Delphine héron et le Dr Perrine Charles, généticiennes, […]
Conférence Scientifique Internationale 2018 Allemagne ASA Syndrome d’Angelman La sixième conférence scientifique internationale (ASA – Angelman Syndrome Alliance) s’est tenue à Hambourg du 11 au 14 octobre 2018, organisée par l’association allemande, Angelman e.V. L’ASA est un partenariat entre des associations de différents pays pour aider à la recherche sur le syndrome par l’apport […]
Cet article sur la recherche d’un médicament pour le syndrome d’Angelman, paru fin 2014, fait le point sur les différentes directions de la recherche menée dans ce domaine par les scientifiques associés à des laboratoires pharmaceutiques. Les travaux de Isis Pharma * aident à l’élaboration de souris modèles de maladies génétiques. Article paru dans […]
Birdsong communication and learning. A song bird model for AS research? de David Clayton (Queen Mary, University of London, UK) (Le chant de l’oiseau, un modèle pour la recherche sur le langage dans le Syndrome d’Angelman ?) D’après les propos de David Clayton à la conférence internationale de Liverpool 2015 sur la recherche […]
Syndrome Angelman France réalise un recensement des enfants et adultes Angelman. Lancé à l’occasion de la deuxième édition de la « Journée Internationale du syndrome d’Angelman » le 15 février 2014, ce recensement se poursuit en France et un point sera fait à l’occasion de la 3ème journée internationnale. « On estime actuellement que le syndrome […]
Essais cliniques sur la Lévodopa appliqués au Syndrome d’Angelman : objectifs, méthodologie, critères d’évaluation et suivi présentés par Perrine Charles, Médecin généticien Le syndrome d’Angelman est un trouble génétique du développement neurologique caractérisé par des difficultés d’apprentissage graves, de l’ataxie, des crises d’épilepsie (avec un électroencéphalogramme caractéristique) et un comportement heureux, pour […]
Propos du Docteur Edwin Weeber publiés avec son accord (traduits par Anne Chateau) « Tôt dans une carrière scientifique, tout professeur/enseignant apprend à ses élèves à évaluer avec un esprit critique les données qu’ils lisent ou qu’ils entendent lors d’une conférence. Ce n’est pas un enseignement facile car deux personnes […]
Extraits Chapitre premier : Quelques traits caractéristiques du syndrome d’Angelman Partie I I – COMPORTEMENT Rires et sourires Le syndrome d’Angelman se caractérise par des rires fréquents et parfois inappropriés : voici l’élément de description clinique qui apparaît en premier quand on se renseigne sur le syndrome. Oublions-le mais parlons […]
L’Harmattan présente : Le syndrome d’Angelman Regard sur une maladie neurogénétique rare Entretien avec Anne Chateau Vice-présidente de Syndrome Angelman France °°°°°°° Cliquer ici : Regarder l’interview Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique rare dont la découverte est récente et reste peu connu y compris du monde médical et médico-social. Elle se manifeste […]
Voici un article écrit l’an passé par Terry Jo David Bichell et traduit en français avec son autorisation par Charles de Broin. Nashville , le 26 Février 2012, « A Cure for Louie » (un traitement pour Louie) J’ai appris, lors d’un voyage au Niger il y a longtemps, que l’enfant né après des […]
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