Conférence Scientifique Internationale ASA 2018

 Conférence Scientifique Internationale 2018 Allemagne ASA Syndrome d’Angelman La sixième conférence scientifique internationale (ASA – Angelman Syndrome Alliance) s’est tenue à Hambourg du 11 au 14 octobre 2018, organisée par l’association allemande, Angelman e.V.   L’ASA est un partenariat entre des associations de différents pays pour aider à la recherche sur le syndrome par l’apport […]

Une nouvelle thérapie pour le syndrome d’Angelman ?

Cet article sur la recherche d’un médicament pour le syndrome d’Angelman, paru fin 2014, fait le point sur les différentes directions de la recherche menée dans ce domaine par les scientifiques associés à des laboratoires pharmaceutiques.   Les travaux de Isis Pharma * aident à l’élaboration de souris modèles de maladies génétiques.  Article paru dans […]

Le chant de l’oiseau, un modèle pour le SA ?

Birdsong communication and learning. A song bird model for AS research? de David Clayton (Queen Mary, University of London, UK)   (Le chant de l’oiseau, un modèle pour la recherche sur le langage dans le Syndrome d’Angelman ?)   D’après les propos de David Clayton à la conférence internationale de Liverpool 2015 sur la recherche […]

Recensement ANGELMAN 2015

Syndrome Angelman France    réalise un recensement   des enfants et adultes Angelman.   Lancé à l’occasion de la deuxième édition de la « Journée Internationale du syndrome d’Angelman » le 15 février 2014, ce recensement  se poursuit en France et un point sera fait à l’occasion de la 3ème journée internationnale.   « On estime actuellement que le syndrome […]

Vers un Essai Therapeutique en France ?

Essais cliniques sur la Lévodopa    appliqués au Syndrome d’Angelman :   objectifs, méthodologie,   critères d’évaluation et suivi   présentés par  Perrine Charles, Médecin généticien   Le syndrome d’Angelman est un trouble génétique du développement neurologique caractérisé par des difficultés d’apprentissage graves, de l’ataxie, des crises d’épilepsie (avec un électroencéphalogramme caractéristique) et un comportement heureux, pour […]

Et la recherche !

    Propos du Docteur Edwin Weeber   publiés avec son accord   (traduits par Anne Chateau)     « Tôt dans une carrière scientifique, tout professeur/enseignant apprend à ses élèves à évaluer avec un esprit critique les données qu’ils lisent ou qu’ils entendent lors d’une conférence. Ce n’est pas un enseignement facile car deux personnes […]

Extraits du Livre « Le syndrome d’Angelman … »

Extraits   Chapitre premier : Quelques traits caractéristiques du syndrome d’Angelman   Partie I     I – COMPORTEMENT   Rires et sourires   Le syndrome d’Angelman se caractérise par des rires fréquents et parfois inappropriés  : voici l’élément de description clinique qui apparaît en premier quand on se renseigne sur le syndrome. Oublions-le mais parlons […]

Interview D’Anne Chateau

L’Harmattan présente :   Le syndrome d’Angelman Regard sur une maladie neurogénétique rare Entretien avec Anne Chateau Vice-présidente de Syndrome Angelman France °°°°°°° Cliquer ici : Regarder l’interview Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique rare dont la découverte est récente et reste peu connu y compris du monde médical et médico-social. Elle se manifeste […]

Un Traitement pour Louie ?

Voici un article écrit l’an passé par Terry Jo David Bichell et traduit en français avec son autorisation par Charles de Broin.   Nashville , le 26 Février 2012, « A Cure for Louie » (un traitement pour Louie) J’ai appris, lors d’un voyage au Niger il y a longtemps, que l’enfant né après des […]

Un enfant avec SA est-il éducable ?

Balayage sur l’évolution de son neveu durant 24 ans, par sa tante, Marie-Christine Baquès   L’entourage d’un enfant et plus largement d’une personne atteinte du syndrome d’Angelman est confronté à de multiples interrogations dont certaines s’imposent par leur urgence. D’autres problèmes moins immédiats n’en sont pas moins importants, ainsi celui des conditions qui facilitent ou […]