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Les principales avancées au fil des ans depuis la découverte du SA en 1965

chromosome 15

1965 : Description initiale de la maladie par Harry Angelman

1997 : découverte du gène UBE3A

1998 : 1er modèle animal de souris auxquelles on a « invalidé » le gène UBE3A.

2007 : Possibilité de « réverser » le phénotype des souris (les symptômes cliniques) par des techniques génétiques.

2011 : Possibilité de « réverser » le phénotype des souris (les symptômes cliniques) par des stratégies virales.

2011 : Possibilités dans des modèles de cultures (in vitro) ou des modèles animaux (in vivo) d’exprimer UBE3A à partir de l’allèle paternel (la copie paternelle du gène) par un composé pharmaceutique le Topotecan. .

2015 : Possibilités dans des modèles de cultures (in vitro) ou des modèles animaux (in vivo) d’exprimer UBE3A à partir de l’allèle paternel (la copie paternelle du gène) par l’utilisation d’ASO (oligonucléotides antisens : petits fragments d’ADN qui vont pouvoir s’hybrider avec l’ADN paternel).

Source : Conférence internationale de Liverpool 2015 – Présentation Becky Burdine

2016 : Deux projets d’essais thérapeutiques aux USA sont prévus par des laboratoires en partenariat avec FAST :

  • Ovid Therapeutics évalue le développement du médicament OV101 comme traitement potentiel du SA
  • Agilis Biothérapeutique : Vers une thérapie génique pour le traitement du syndrome d’angelman

Pour en savoir plus : http://www.syndromeangelman-france.org/les-avancees-de-la-recherche-sur-le-syndrome-dangelman/

 

Les projets de recherche financés par Syndrome Angelman France (et Musiques en Têtes) :

  • Mise au point d’une puce ADN dédiée à la région 15q11-q12 afin d’améliorer le diagnostic moléculaires et le Conseil génétique dans le SA – 2014 – Professeur Anne Moncla – Marseille

http://www.syndromeangelman-france.org/amelioration-du-diagnostic-moleculaire-et-du-conseil-genetique-dans-le-syndrome-dangelman/

  •  Etude des oscillations cérébrales dans le syndrome d’Angelman par électroencéphalographie de haute densité (en cours) – Bernard DAN

http://www.syndromeangelman-france.org/recherche-du-professeur-bernard-dan-avec-la-participation-de-syndrome-angelman-france/

  • Etude neurophysiologique de la fonction du cervelet dans un modèle murin du syndrome d’angelman 2013 – Bernard DAN

Projet de recherche Dan pour site

 

  • op – octobre 2015 -mise à jour janv 2016

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