Les Angelman ont des troubles du développement moteur dès la naissance. Ils ont un retard dans l’acquisition de la station assise puis de la marche (c’est seulement vers l’âge de trois – huit ans que les enfants marchent et environ un enfant sur dix n’acquiert pas la marche).

Des tremblements peuvent apparaître avant six mois. Les mouvements sont souvent irréguliers et mal coordonnés. Ces troubles conduisent à des troubles de l’équilibre (ataxie) et les enfants ont des difficultés à saisir des objets. La démarche peut paraître raide et saccadée.

L’ataxie et les troubles de la marche  persistent tout au long de la vie et affectent l’autonomie de la personne au même titre que le déficit intellectuel.

Un suivi par un médecin orthopédique ou médecin rééducateur devrait être proposé à tous.

Il est à noter que les appareillages n’ont pas une action préventive et que les activités motrices permettent à tout âge de faire travailler les muscles et donc de maintenir une posture correcte.

La grande majorité des Angelman a une démarche anormale qui peut être qualifiée de modérée à importante :

– Les enfants légèrement atteints peuvent avoir une démarche presque normale. Il peut y avoir un certain degré de marche sur les orteils ou une sorte de boiterie au moment où le pied frappe le sol. Ceci peut s’accompagner d’une tendance pour l’adolescent à se pencher en avant quand il marche et à lever les bras (certains donnent presque l’impression de courir). Chez ces enfants, l’équilibre et la coordination ne semblent pas constituer une difficulté importante. Mais on constate chez certains une aggravation rapide en cas de puberté tardive.

– D’autres enfants sont raides comme des robots ou présentent des mouvements involontaires importants à la marche. Certains, qui se traînent relativement bien, peuvent devenir raides comme des barres et sembler très anxieux quand on les place en position debout. Le corps et raide, et l’ataxie tronculaire (c’est-à-dire une ataxie dans laquelle le corps entier semble perdre son orientation dans l’espace) aboutit à une démarche bizarre et saccadée avec hypercorrection considérable des mouvements et de l’instabilité. Les jambes sont écartées ; les pieds sont plats et tournés vers l’extérieur (c’est-à-dire en pronation et en valgus).

– Dans certains cas, la posture lors de la marche semble comporter une lordose lombaire légère avec un mouvement vers l’avant du bassin et un certain fléchissement des genoux.

– Chez les enfants gravement ataxiques, la marche est très difficile et peut ne pas survenir avant l’âge de 6 à 8 ans ou plus tard. En dépit des problèmes liés à l’instabilité, plus de 90% des sujets atteints apprennent à marcher.

L’examen médical montre que les réflexes ostéotendineux sont constamment exagérés et que le tonus musculaire semble faible et irrégulier (selon le moment de l’examen et l’état affectif de l’enfant).

Un petit nombre d’enfants Angelman doivent porter des orthèses pour marcher ou subir des interventions orthopédiques destinées à rectifier la position des pieds. Depuis quelques années les spécialistes peuvent proposer des injections de toxine botulique dans les mollets qui apportent une nette amélioration chez certains enfants mais aussi adultes Angelman.

Étant donné les différences importantes du degré de l’ataxie, les décisions pour ce qui est du traitement ou de la réadaptation doivent être individuelles et prises en liaison étroite avec les neurologues.

Il est bon de prévoir un suivi orthopédique tous les six mois pour contrôler l’apparition de   contractures musculaires et des déformations articulaires au niveau des pieds et des genoux qui peuvent s’aggraver très rapidement.

Il est rapporté que chez les enfants atteints du SA, la prévalence de la scoliose est d’environ 10%, ce pourcentage augmente avec l’âge, et on constate  chez les adolescents et les adultes Angelman  entre 30% et 70% de scoliose (peu de suivi avant les années 2000). On sait à présent que cette scoliose peut évoluer très rapidement et qu’il faut donc réagir très vite.

En raison de la détection de la scoliose chez plus de 30% des plus de 12 ans, et au fait que c’est de cet âge que se situe le déclic de l’accroissement saturo-pondéral et le développement de la puberté, un strict contrôle orthopédique, radiologique et  kiné est primordial.  Il faut faire surveiller l’évolution sur le plan clinique et fonctionnel de la scoliose, carn le tonus musculaire (hypotonie)ne va pas être suffisant pour éviter les déformations. Le port d’un corset va permettre de soulager  l’enfant en lui permettant de rester droit sans effort, et de faciliter la respiration le temps de la stabilisation. Il faudra ensuite contrôler l’adaptation du corset afin qu’il reste adapté à la croissance de l’enfant grâce à un suivi bi-annuel. Si l’aggravation se poursuit, il sera nécessaire d’envisager un acte chirurgical avec en général de bons résultats.

Pour en savoir plus sur la scoliose cliquer ci-après : Scoliose étude italienne

La verticalisation permet aux personnes qui ne tiennent pas debout seules, de faciliter les relations aux autres, de mieux respirer et d’avoir un meilleur transit.

Une fois la taille définitive atteinte, on peut être plus rassuré (mais souvent entre 20 et 25 ans).

Des prises en charge adaptées en kinésithérapie, psychomotricité et ergothérapie vont tout au long de leur vie aider les Angelman à développer et conserver leur motricité générale.

Certaines activités sportives vont également aider (marche, tricycle ou vélo, danse, natation, équithérapie, jeu avec balles ou ballons) mais il est souvent difficile de les faire pratiquer de façon suffisamment importante chez les plus grands. Des établissements proposent de l’APA (activité physique adaptée) qui est souvent très motivante chez les plus grands.

Il faut également veiller aux problèmes de prise de poids qui vont avoir un effet négatif sur la motricité.

Odile Piquerez – avril 2013 Mise à jour Janvier 2019

Sources :

– conférence Professeur Wicart – Paris 2009

– Le syndrome d’Angelman.  Dan B.

– SA Etiologie, caractéristiques cliniques, diagnostic et gestion des symptômes – Guerrini R, R Carrozzo, Rinaldi R, P. Bonanni  Le syndrome d’Angelman: Pediatr drugs 2003. Londres: Mac Keith Press 2008.

https://syndromeangelman-france.org/2021/02/07/dystonie-dans-le-syndrome-dangelman/