Les traits principaux des déficiences dans le syndrome d’Angelman sont, à nos jours, bien définis et bien décrits. Chacun peut trouver un descriptif clinique exhaustif sur les sites concernant le syndrome. Des aspects médicaux et graves, parce qu’ils mettent en danger la santé voire la vie de la personne, sont confiés aux spécialistes, telle […]
Test prénatal pour le syndrome d’Angelman
Une étude qui montre que le protocole révisé du test prénatal non-invasif détecte le syndrome d’Angelman et d’autres anomalies génétiques. Une nouvelle étude publiée dans Clinical genetics montre que les délétions génomiques associées aux syndromes d’Angelman, de 1p36, du cri-du-chat et Prader-Willi peuvent être plus précisément détectées avec le protocole révisé du test prénatal […]
Les Angelman de 15 ans et plus
Depuis la première description du syndrome d’Angelman en 1965 par le docteur Harry Angelman, le monde des adultes Angelman a fait l’objet de très peu d’études et nous n’avons que peu d’informations. En échangeant régulièrement avec plusieurs familles d’adultes, mais aussi de jeunes Angelman qui s’interrogeaient sur l’avenir et l’évolution de leurs enfants, il nous […]
Le Syndrome d’Angelman : Maël
« MAEL RAYON DE SOLEIL » Nous avons le plaisir de vous présenter le quotidien de Maël, un jeune garçon porteur d’un syndrome d’Angelman. Au travers de la chaine YouTube « MAEL RAYON DE SOLEIL ». Réalisées par Sophie la maman de Maël, les différentes vidéos permettent de mieux comprendre ce qu’est la vie quotidienne pour une famille « Angelman » […]
Epilepsies rares et Syndrome d’Angelman
Du côté de SOLHAND… Handicap invisible et Maladies Rares Épilepsies rares Le samedi 10 juin s’est tenue l’assemblée générale de Solhand* (Solidarité Handicap) à laquelle participait Syndrome Angelman France en tant que membre du collectif. Lors de cette journée, une conférence-débat a été présentée par le Professeur Rima NABBOUT, du Centre de références épilepsies […]
Communication et inclusion : La question de la citoyenneté
En cette période d’élections, plus que jamais la question de la citoyenneté dans le monde du handicap mental nous interpelle. De nombreuses questions surgissent quand il s’agit de définir ce que signifie pour nos enfants être citoyens à part entière. Le citoyen est une personne jouissant, dans l’Etat dont il relève, des droits civils et […]
Cahier de vie et de liaison pour le syndrome d’Angelman
Quand j’étais enfant, entre l’établissement scolaire et la maison n’existaient que le célèbre cahier de textes, devenu ensuite l’agenda, et le carnet de correspondance dans le secondaire. Sont apparus depuis, en maternelle notamment, le cahier de liaison et le cahier de vie. Ils sont présents aussi dans le quotidien des assistantes maternelles et certains psychologues […]
Fiche lecture : Mon combat pour une psychiatrie humaine
« Réflexions à partir de la lecture du livre Mon combat pour une psychiatrie humaine » Pierre Delion Avec Patrick Coupechoux Albin Michel – 2016 Ce livre témoigne du combat d’une vie pour une psychiatrie à visage humain et ce, malgré les attaques virulentes dont l’auteur a été victime lors de l’affaire du packing qui a secoué […]
L’année de la communication (1)
Pour Syndrome Angelman France, l’année de la communication a commencé bien à l’avance le 13 septembre 2016 à l’Université Claude Bernard à Lyon, avec une conférence co-organisée par l’AEOL (l’Association des Etudiants en Orthophonie de Lyon) et Syndrome Angelman France sur le syndrome en général et ses implications sur le langage et la communication. Près de […]
5ème Journée internationale : Communiquer autrement !
Parce que la Journée Internationale du Syndrome d’Angelman a été fixée au 15 février il y a cinq ans, Parce que cette journée voit la mobilisation de toutes les associations du Syndrome d’Angelman dans le monde entier, Parce que cette mobilisation conjointe a pour but de sensibiliser l’opinion publique en général sur ce syndrome peu […]
