Le syndrome d’Angelman (SA) est un trouble sévère du développement neurogénétique. C’est un pédiatre britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd’hui son nom. Le SA se caractérise par une déficience mentale sévère, et une apparence et un comportement caractéristiques. Il est provoqué par la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes de la région q11-q13 du chromosome 15 d’origine maternelle.

La prévalence est de 1 cas pour 15 à 20 000 naissances, ce qui classe le Syndrome d’Angelman dans les maladies rares dites orphelines.

Les premiers signes qui attirent l’attention apparaissent au cours de la première année. Ils sont peu spécifiques. Il s’agit de difficultés d’alimentation : difficulté de succion et régurgitations. Un retard de développement psychomoteur s’affirme entre 6 et 9 mois, une hypotonie modérée est présente. La plupart des enfants présentent un ralentissement du développement du périmètre crânien au cours de la première année.

Les Angelmans sont généralement des enfants très enjoués, toujours de bonne humeur, qui rient beaucoup, parfois même de façon étonnante car inappropriée.Toute situation qu’ils jugent comique déclenche un fou rire contagieux. Mais cette apparence joyeuse peut masquer un temps leur retard psychomoteur, leurs émotions et différents problèmes qui vont passer inaperçus. Petits, ils pleurent nettement moins que les autres enfants. Ils sont très durs à la douleur.

 

Ils sont hyperexcitables et parfois hyperactifs avec une agitation motrice et une instabilité souvent majeures. Ils se laissent facilement distraire et sont obstinés. Ils ont dès le plus jeune âge des troubles de l’apprentissage et on a le sentiment de devoir tout leur apprendre, en l’absence d’automatisme. Ils peuvent avoir un retard dans les étapes du développement, un manque de coordination fine des mouvements volontaires (ataxie) et des mouvements saccadés, des troubles épileptiques avec un EEG caractéristique, des caractéristiques faciales (large bouche souriante, un menton proéminent et des yeux enchâssés), une forte attraction pour l’eau et des troubles du sommeil. Dans la majorité des cas il n’y a pas de développement du langage verbal.

Ils aiment les autres, sont généralement très sociables et se montrent très affectueux. Un certain nombre d’enfants Angelman présentent des traits autistiques, avec des mouvements répétitifs, des balancements, une absence de contact visuel, de l’automutilation, une écholalie, des troubles du comportement mais, contrairement aux enfants autistes, ils cherchent à communiquer (un petit nombre a la double classification Angelman et Autiste et donc une communication plus difficile).

Ils aiment aussi beaucoup les animaux. Ils montrent une véritable fascination pour l’eau et apprécient toutes les activités qui y sont liées. Les enfants Angelman apprécient les jouets en plastique, les jeux et jouets interactifs ou faisant des sons, les ballons, les miroirs, les photos, les jouets musicaux, les tablettes tactiles, la télévision et les vidéos.

Leur mémoire est photographique et leur sens de l’orientation exceptionnel.

Ils se montrent curieux de tout. Ils aiment tout toucher et, quand ils sont petits, tout mettre en bouche. Leur curiosité peut quelquefois se révéler dangereuse et nécessite la présence permanente d’une tierce personne car. ils n’ont pas conscience du danger.

Certains supportent difficilement les vêtements, les chaussures et leur couverture quand ils dorment, certains tirent les cheveux, mordent, pincent ou font grincer leurs dents (bruxisme). Quand ils sont mécontents ou contrariés, ils jettent ce qui est à portée de main.

Le diagnostic repose sur l’observation clinique mais une consultation dans un centre de génétique est toujours nécessaire pour rechercher les anomalies en cause et permettre le conseil génétique. Actuellement le diagnostic clinique se fait le plus souvent entre 9 mois et 3 ans.

Le syndrome d’Angelman est défini par des critères, certains constants, d’autres plus ou moins fréquents. Comme dans tous les syndromes génétiques, il existe des variations cliniques et des degrés de gravité, en particulier en ce qui concerne les capacités du langage et de communication, la motricité, les crises épileptiques. Ces variations de sévérité dépendent en grande partie des différents types génétiques, les formes avec délétion ayant le plus souvent le tableau clinique le plus complet. (Voir signes cliniques)

Même si le tableau du syndrome d’Angelman paraît sombre, il faut toujours garder à l’esprit que chaque enfant est unique et ne va pas cumuler tous les signes. Une prise en charge adaptée, précoce, permettra aux enfants d’évoluer le mieux possible et d’améliorer leur qualité de vie.

Il est donc impératif de sensibiliser la communauté médicale, les éducateurs et le grand public à ce syndrome peu connu. Ainsi, il sera possible de développer des outils, techniques et traitements médicaux appropriés à cette anomalie génétique souvent mal diagnostiquée. La recherche sur les enfants Angelman démontre l’efficacité de méthodes éducatives, comportementales et médicales au niveau de la communication, du trouble de sommeil, du contrôle de l’épilepsie et des capacités motrices et des habiletés générales. Les personnes ayant le syndrome d’Angelman continuent d’apprendre et de se développer tout au long de leur vie!

Et si vous croisez un Angelman dans la rue, dites lui bonjour et soyez sûr qu’il vous répondra avec un beau sourire !!

 

Pour découvrir la présentation de Syndrome Angelman  France   sur le Syndrome dAngelman : Diaporama – Présentation avec :

– Les petits et les grands,

– Les principaux signes cliniques,

– La recherche à laquelle nous participons,

– Les Angelmans dans leur vie quotidienne …

 

Odile Piquerez - mars 2013 (dernière mise à jour juillet 2018)

Sources :

Le syndrome d’Angelman [Angelman syndrome], in Arch Pédiatr, Volume 1, Numéro 12, pages 1118-1126. Anne MONCLA, Marie-Odile LIVET, (1 décembre 1994)

Le syndrome d’Angelman : un modèle clinique et génétique B. Dan, G. Chéron, 3 2002

Le syndrome d’Angelman –  Orphanet 2012

Le syndrome d’Angelman de A à Z – Bernard Dan

Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects Publication J Clayton-Smith  L Laan 2003

Angelman Syndrome in Adulthood 1996 L Laan

CaMKII controls the activity of the dopamine transporter: implications for Angelman syndrome Ype Elgersma