Cette brochure sur les essais cliniques, à l’attention des familles a été réalisée par FAST France, Syndrome Angelman France et l’AFSA. Elle a pour objectif de vous faire comprendre les modalités préalables d’un essai clinique et de répondre à vos interrogations. « Un essai clinique est une recherche menée chez des personnes volontaires pour démontrer l’efficacité […]
Comment reconnaitre ce syndrome : Le syndrome d’Angelman se caractérise par un déficit intellectuel et moteur sévère, une absence de langage verbal, une jovialité et des accès de rire, des troubles de l’équilibre, un tremblement des membres, une épilepsie et des troubles de l’attention, du comportement et du sommeil. Il a été décrit pour la […]
Un article a été récemment mis en ligne (23 janvier 2021) sur la dystonie dans le syndrome d’Angelman. : « Dystonia in Angelman syndrome : a common, unrecognized clinical finding« En voici quelques larges extraits traduits en français, mais auparavant, quelques définitions sommairesDans les mouvements involontaires, on distingue : les tremblements les myoclonies rythmées ou brusques […]
Sommet scientifique de FAST (Fondation pour la thérapie du Syndrome d’Angelman) 4 et 5 décembre 2020 Le sommet scientifique de FAST s’est déroulé de manière virtuelle et a permis à tous les pays de participer. FAST-France a organisé le sous-titrage et nous les en remercions. Syndrome Angelman-France a participé à la première journée qui concernait […]
Alors que la majorité des adultes Angelman a repris soit le chemin de leur établissement pour ceux qui étaient confinés à domicile, soit les sorties à domicile pour ceux qui ont été confinés dans leur établissements, le retour à la normale n’est pas encore là. La période des vacances s’annonce pour certains difficile car les […]
Jamais on n’a parlé autant de langage et communication dans le monde du handicap, et principalement dans le syndrome d’Angelman. Tous les jours me parviennent des documentations, lectures à faire, recherches ou conseils au sujet de la CAA. Mais qu’en est-il vraiment des progrès espérés dans ce domaine pour nos enfants ? En ce qui concerne […]
Anne Chateau – Syndrome Angelman France
Connaissance et reconnaissance du Syndrome d’Angelman Le 4 juillet 2019, Syndrome Angelman France a participé à une journée de travail à l’hôpital de la Pitié-Salpétrière, à l’appel du Centre de références coordonnateur des Déficiences intellectuelles de causes rares et de Défisciences. Autour des coordinatrices, le Dr Delphine héron et le Dr Perrine Charles, généticiennes, […]
« MAEL RAYON DE SOLEIL » Nous avons le plaisir de vous présenter le quotidien de Maël, un jeune garçon porteur d’un syndrome d’Angelman. Au travers de la chaine YouTube « MAEL RAYON DE SOLEIL ». Réalisées par Sophie la maman de Maël, les différentes vidéos permettent de mieux comprendre ce qu’est la vie quotidienne pour une famille « Angelman » […]
Du côté de SOLHAND… Handicap invisible et Maladies Rares Épilepsies rares Le samedi 10 juin s’est tenue l’assemblée générale de Solhand* (Solidarité Handicap) à laquelle participait Syndrome Angelman France en tant que membre du collectif. Lors de cette journée, une conférence-débat a été présentée par le Professeur Rima NABBOUT, du Centre de références épilepsies […]
SYNDROME ANGELMAN FRANCE 