Journée internationale du Syndrome d’Angelman 15 février

Comment reconnaitre ce syndrome : Le syndrome d’Angelman se caractérise par un déficit intellectuel et moteur sévère, une absence de langage verbal, une jovialité et des accès de rire, des troubles de l’équilibre, un tremblement des membres, une épilepsie et des troubles de l’attention, du comportement et du sommeil. Il a été décrit pour la […]

Dystonie dans le syndrome d’Angelman

Un article a été récemment mis en ligne (23 janvier 2021) sur la dystonie dans le syndrome d’Angelman. : « Dystonia in Angelman syndrome : a common, unrecognized clinical finding«  En voici quelques larges extraits traduits en français, mais auparavant, quelques définitions sommairesDans les mouvements involontaires, on distingue : les tremblements les myoclonies rythmées ou brusques […]

Sommet scientifique de FAST

Sommet scientifique de FAST (Fondation pour la thérapie du Syndrome d’Angelman) 4 et 5 décembre 2020 Le sommet scientifique de FAST s’est déroulé de manière virtuelle et a permis à tous les pays de participer.  FAST-France a organisé le sous-titrage et nous les en remercions. Syndrome Angelman-France a participé à la première journée qui concernait […]

Témoignage confinement Angelman (suite)

Alors que la majorité des adultes Angelman a repris soit le chemin de leur établissement pour ceux qui étaient confinés à domicile, soit les sorties à domicile pour ceux qui ont été confinés dans leur établissements, le retour à la normale n’est pas encore là. La période des vacances s’annonce pour certains difficile car les […]

Langage et communication dans le syndrome d’Angelman

Jamais on n’a parlé autant de langage et communication dans le monde du handicap, et principalement dans le syndrome d’Angelman. Tous les jours me parviennent des documentations, lectures à faire, recherches ou conseils au sujet de la CAA. Mais qu’en est-il vraiment des progrès espérés dans ce domaine pour nos enfants ? En ce qui concerne […]

Connaissance et Reconnaissance du Syndrome d’Angelman

Connaissance et reconnaissance du Syndrome d’Angelman   Le 4 juillet 2019, Syndrome Angelman France a participé à une journée de travail à l’hôpital de la Pitié-Salpétrière, à l’appel du Centre de références coordonnateur des Déficiences intellectuelles de causes rares et de Défisciences. Autour des coordinatrices, le Dr Delphine héron et le Dr Perrine Charles, généticiennes, […]

Le Syndrome d’Angelman : Maël

« MAEL RAYON DE SOLEIL » Nous avons le plaisir de vous présenter le quotidien de Maël, un jeune garçon porteur d’un syndrome d’Angelman. Au travers de la chaine YouTube  « MAEL RAYON DE SOLEIL ». Réalisées par Sophie la maman de Maël, les différentes vidéos permettent de mieux comprendre ce qu’est la vie quotidienne pour une famille « Angelman » […]

Epilepsies rares et Syndrome d’Angelman

Du côté de SOLHAND… Handicap invisible et Maladies Rares Épilepsies rares   Le samedi 10 juin s’est tenue l’assemblée générale de Solhand* (Solidarité Handicap) à laquelle participait Syndrome Angelman France en tant que membre du collectif. Lors de cette journée, une conférence-débat a été présentée par le Professeur Rima NABBOUT, du Centre de références épilepsies […]

Cahier de vie et de liaison pour le syndrome d’Angelman

Quand j’étais enfant, entre l’établissement scolaire et la maison n’existaient que le célèbre cahier de textes, devenu ensuite l’agenda, et le carnet de correspondance dans le secondaire. Sont apparus depuis, en maternelle notamment, le cahier de liaison et le cahier de vie. Ils sont présents aussi dans le quotidien des assistantes maternelles et certains psychologues […]