La génétique pour les nuls

ou le petit monde du chromosome 15 Au cours du grand chambardement, une cellule est née, formée de 22 couples hétérosexuels de chromosomes. Le 23ème détermine le sexe. Concentrons-nous sur M. et Mme Chromosome 15.     M et Mme chromosome 15 sont droits dans leurs bottes. Ils s’aiment. Çà, c’est la norme.     Cependant, […]

Amélioration du Diagnostic moléculaire et du conseil génétique dans le syndrome d’Angelman

Syndrome Angelman France, via Musiques en Têtes, a participé au financement du  projet de recherche : Mise au point d’une puce à ADN dédiée de la région 15q11-12 pour identifier les délétions  intragéniques et du centre de l’empreinte afin d’améliorer le diagnostic moléculaire et le conseil             génétique dans le syndrome d’Angelman             o-o-o-o-o Travail […]

Les avancées de la recherche sur le Syndrome d’Angelman

Deux nouvelles recherches sur le syndrome d’Angelman vont se développer en 2016 : Un laboratoire américain, OVID Therapeutics évalue actuellement le développement du médicament OV-101 comme traitement potentiel du Syndrome d’Angelman. Nous vous proposons une traduction résumée sur l’état actuel du  développement de ce programme d’essai clinique.   Rappel des faits : OV101, également connu sous […]

Le chant de l’oiseau, un modèle pour le SA ?

Birdsong communication and learning. A song bird model for AS research? de David Clayton (Queen Mary, University of London, UK)   (Le chant de l’oiseau, un modèle pour la recherche sur le langage dans le Syndrome d’Angelman ?)   D’après les propos de David Clayton à la conférence internationale de Liverpool 2015 sur la recherche […]

Recensement ANGELMAN 2015

Syndrome Angelman France    réalise un recensement   des enfants et adultes Angelman.   Lancé à l’occasion de la deuxième édition de la « Journée Internationale du syndrome d’Angelman » le 15 février 2014, ce recensement  se poursuit en France et un point sera fait à l’occasion de la 3ème journée internationnale.   « On estime actuellement que le syndrome […]

Vers un Essai Therapeutique en France ?

Essais cliniques sur la Lévodopa    appliqués au Syndrome d’Angelman :   objectifs, méthodologie,   critères d’évaluation et suivi   présentés par  Perrine Charles, Médecin généticien   Le syndrome d’Angelman est un trouble génétique du développement neurologique caractérisé par des difficultés d’apprentissage graves, de l’ataxie, des crises d’épilepsie (avec un électroencéphalogramme caractéristique) et un comportement heureux, pour […]

Et la recherche !

    Propos du Docteur Edwin Weeber   publiés avec son accord   (traduits par Anne Chateau)     « Tôt dans une carrière scientifique, tout professeur/enseignant apprend à ses élèves à évaluer avec un esprit critique les données qu’ils lisent ou qu’ils entendent lors d’une conférence. Ce n’est pas un enseignement facile car deux personnes […]

Extraits du Livre « Le syndrome d’Angelman … »

Extraits   Chapitre premier : Quelques traits caractéristiques du syndrome d’Angelman   Partie I     I – COMPORTEMENT   Rires et sourires   Le syndrome d’Angelman se caractérise par des rires fréquents et parfois inappropriés  : voici l’élément de description clinique qui apparaît en premier quand on se renseigne sur le syndrome. Oublions-le mais parlons […]

Interview D’Anne Chateau

L’Harmattan présente :   Le syndrome d’Angelman Regard sur une maladie neurogénétique rare Entretien avec Anne Chateau Vice-présidente de Syndrome Angelman France °°°°°°° Cliquer ici : Regarder l’interview Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique rare dont la découverte est récente et reste peu connu y compris du monde médical et médico-social. Elle se manifeste […]

UNA CURA PARA LOUIE

Escribí este ensayo el año pasado, cuando salió el primer tratamiento para el síndrome de Angelman. Ahora existen nuevos fármacos, aún más prometedores que este ( Véase Isis Pharm ), pero la idea general sigue en pie . Cómo si no hubiese causado suficientes problemas últimamente, voy a publicar este ensayo que escribí el año […]