Recherche : Le gène silencieux du syndrome d’Angelman

Le gène silencieux du syndrome d’Angelman ouvre la voie aux thérapies pour l’autisme PAR STORMY CHAMBERLAIN (1) / 21 OCTOBRE 2019 Source : SpectrumNews (traduit de l’anglais) La communauté de l’autisme devrait accorder une attention particulière au syndrome d’Angelman, une affection liée à l’autisme qui est provoquée par des mutations dans un seul gène. Les […]

Connaissance et Reconnaissance du Syndrome d’Angelman

Connaissance et reconnaissance du Syndrome d’Angelman   Le 4 juillet 2019, Syndrome Angelman France a participé à une journée de travail à l’hôpital de la Pitié-Salpétrière, à l’appel du Centre de références coordonnateur des Déficiences intellectuelles de causes rares et de Défisciences. Autour des coordinatrices, le Dr Delphine héron et le Dr Perrine Charles, généticiennes, […]

Conférence Scientifique Internationale ASA 2018

 Conférence Scientifique Internationale 2018 Allemagne ASA Syndrome d’Angelman La sixième conférence scientifique internationale (ASA – Angelman Syndrome Alliance) s’est tenue à Hambourg du 11 au 14 octobre 2018, organisée par l’association allemande, Angelman e.V.   L’ASA est un partenariat entre des associations de différents pays pour aider à la recherche sur le syndrome par l’apport […]

Test prénatal pour le syndrome d’Angelman

Une étude qui montre que le protocole révisé du test prénatal non-invasif détecte le syndrome d’Angelman et d’autres anomalies génétiques.   Une nouvelle étude publiée dans Clinical genetics montre que les délétions génomiques associées aux syndromes d’Angelman, de 1p36, du cri-du-chat et Prader-Willi peuvent être plus précisément détectées avec le protocole révisé du test prénatal […]

Les Angelman de 15 ans et plus

Depuis la première description du syndrome d’Angelman  en 1965 par le docteur Harry Angelman, le monde des adultes Angelman a fait l’objet de très peu d’études et nous n’avons que peu d’informations. En échangeant régulièrement avec plusieurs familles d’adultes, mais aussi de jeunes Angelman qui s’interrogeaient sur l’avenir et l’évolution de leurs enfants, il nous […]

Maladies rares et orphelines : où en sommes-nous ?

Conférence du 4 juin 2016 Syndrome Angelman-France a assisté à cette conférence sur les maladies rares, invité par Solhand, (solidarité handicap), collectif dont Syndrome Angelman-France fait partie, qui réunit une trentaine d’associations de maladies rares et oeuvre pour leur reconnaissance. La conférence était accueillie par la loge « les enfants d’Éole » dans les locaux du Grand […]

Une nouvelle thérapie pour le syndrome d’Angelman ?

Cet article sur la recherche d’un médicament pour le syndrome d’Angelman, paru fin 2014, fait le point sur les différentes directions de la recherche menée dans ce domaine par les scientifiques associés à des laboratoires pharmaceutiques.   Les travaux de Isis Pharma * aident à l’élaboration de souris modèles de maladies génétiques.  Article paru dans […]

Syndrome Angelman : EXPRESSION ET COMMUNICATION

Réflexions sur les outils de communication à proposer à nos enfants Angelman   Le consensus s’est fait ces dernières années sur la nécessité de favoriser la communication et l’expression chez les personnes handicapées mentales, et pour ce qui nous concerne, chez nos enfants Angelman en grande majorité non-parlants. Les outils de communication se sont multipliés […]

La génétique pour les nuls

ou le petit monde du chromosome 15 Au cours du grand chambardement, une cellule est née, formée de 22 couples hétérosexuels de chromosomes. Le 23ème détermine le sexe. Concentrons-nous sur M. et Mme Chromosome 15.     M et Mme chromosome 15 sont droits dans leurs bottes. Ils s’aiment. Çà, c’est la norme.     Cependant, […]

Amélioration du Diagnostic moléculaire et du conseil génétique dans le syndrome d’Angelman

Syndrome Angelman France, via Musiques en Têtes, a participé au financement du  projet de recherche : Mise au point d’une puce à ADN dédiée de la région 15q11-12 pour identifier les délétions  intragéniques et du centre de l’empreinte afin d’améliorer le diagnostic moléculaire et le conseil             génétique dans le syndrome d’Angelman             o-o-o-o-o Travail […]