El artículo de Syndrome Angelman-France sobre trastornos del comportamiento de Marzo 2013 presentaba valientemente este problema, el cual nadie quería abordar, y sobre todo los padres. El miedo a devaluar su hijo a la vista de los demás, de hablar negativamente de ellos, las ganas de olvidar ellos mismos los momentos dolorosos ligados a estos […]
5ème conférence internationale sur le syndrome d’Angelman
Angel – Associação Síndrome de Angelman Portugal a organisé la 5ème conférence internationale sur le syndrome d’Angelman les 30 septembre et 1er octobre 2016 à Lisbonne. De nombreux chercheurs et spécialistes du SA du monde entier se sont retrouvés lors de cet évènement inauguré par le Président de la république du Portugal, Marcelo Rebelo de […]
Un centre de répit au Québec pour le syndrome d’Angelman
Un exemple qui nous vient d’outre-atlantique : Le centre de répit de Montréal Le répit des aidants… Oui, nous en entendons souvent parler, de-ci de-là, et nous en rêvons, nous, les aidants. Répit pour nous mais surtout accueil pour nos enfants dans une structure spécialement conçue pour eux. Et voici qu’une Fondation du Syndrome Angelman, […]
International Angelman Day
C’est un médecin anglais, le docteur Harry Angelman, qui a le premier, en 1965, rapporté ses constatations chez trois enfants atteints du syndrome qui porte maintenant son nom. Ce médecin avait remarqué que les trois enfants présentaient une démarche guindée et sautillante, riaient d’une façon excessive, avaient des crises d’épilepsieet avaient une petite tête aplatie […]
Et la recherche !
Propos du Docteur Edwin Weeber publiés avec son accord (traduits par Anne Chateau) « Tôt dans une carrière scientifique, tout professeur/enseignant apprend à ses élèves à évaluer avec un esprit critique les données qu’ils lisent ou qu’ils entendent lors d’une conférence. Ce n’est pas un enseignement facile car deux personnes […]
La course d’un Angelman
Comment on arrive à la pratique de la « course sur longue distance » alors que l’on n’en avait pas l’intention. Frank – Udo a 25 ans. Puisqu’il est, par comparaison avec d’autres enfants et adolescents Angelman, particulièrement atteint, nous avons dû depuis toujours, faire beaucoup d’exercices pour réaliser, ne serait-ce que de […]
Les progrès d’Arianne
Arianne a 10 ans et 9 mois. Je tiens à souligner que le 9 mois fait une différence. Depuis son entrée en 5 eme année dans son nouveau groupe, elle ne cesse d’apprendre. Ecrit par Isabelle Richer En direct de Montréal – Québec – Canada Il y a deux ans, Arianne commençait à faire de […]
Vers l’Europe du SA ?
Rotterdam 2012, Rome 2013, puis ce sera Paris en 2014, Londres et ailleurs en Europe. Des représentants des associations de familles avec enfants Angelman qui commencent à se rencontrer lors des meetings internationaux de la recherche génétique concernant le SA. Mais aussi des adhérents des associations ou, tout simplement, des parents (nul n’est besoin d’avoir […]
Meeting International SA – 2013
Les thèmes abordés lors du Programme Scientifique International Meeting – Angelman Syndrome 11 octobre 2013 à Rome UBE3A/E6AP: Not just a ubiquitin‐protein ligase? UBE3A/E6AP : Pas seulement un ubiquitin-protéine ligase ? Martin Scheffner Ph.D. Departement of Biology, University of Konstanz ‐ Konstanz, Germany Investigating the impact […]
les regimes cétogènes et le contrôle de l’épilepsie chez le sujet angelman.
Régimes cétogènes chez le patient Angelman. Ecrit par Sybille Kraft Bellamy Les régimes cétogènes sont utilisés depuis l’Antiquité. Au début du XX siècle, à l’arrivée des barbituriques et autres anti-épileptiques, les régimes cétogènes ont été oubliés. Récemment, l’inefficacité des médicaments ainsi que leurs effets secondaires ont réorientés les parents et les médecins vers cette […]
SYNDROME ANGELMAN FRANCE 