Accompagnement  spécifique ados-adultes : 

1 – Au niveau orthopédique, avec notamment la scoliose qui est une complication qui peut apparaître à l’adolescence.

Le suivi du rachis doit être régulier afin d’apporter le traitement au moment opportun.

Une scoliose peut se développer assez rapidement (dans certains cas 6 mois suffisent). L’hypertonie de nos jeunes peut accentuer cette déformation. Le traitement le plus souvent retenu à ce jour est le port d’un corset le temps de la stabilisation, cependant une scoliose sévère peut nécessiter une intervention chirurgicale. Une scoliose évoluée entraîne une diminution de la capacité respiratoire et il y aura donc des risques de problèmes respiratoires. Le risque de scoliose est souvent lié à l’augmentation rapide de la taille. On  peut être rassuré lorsque la taille définitive est atteinte.

La kinésithérapie  sera alors très importante (avec une séance hebdomadaire ou bimensuelle) pour maintenir ces acquis et exercer une surveillance afin de prévenir les éventuelles pertes fonctionnelles ou déformations : problèmes orthopédiques (scoliose à l’adolescence, pieds varus, contractures musculaires, déformations  des articulations) et  une tendance à une prise de poids excessive peuvent survenir. 

Concernant les déformations au niveau des genoux et des pieds (pieds varus, contractures musculaires), il n’y a pas à proprement parler de mesure préventive si ce n’est le suivi orthopédique régulier pour surveiller d’éventuelles déformations qui  nécessiteront  des adaptations (port de semelles, de chaussures orthopédiques et d’attelles). On peut également alléger la marche par le port d’une ceinture de maintien sur mesure. Il est important que l’adulte marche le plus possible, penser à donner un objectif. 

La capacité de marche doit être maintenue au meilleur niveau. Les Angelman sont globalement fragiles, s’ils ont un problème infectieux par exemple, leur motricité risque de se dégrader rapidement. Dans les suites de ces épisodes, si le jeune a régressé, on peut faire faire des séances de kiné de façon ponctuelle sur 2 à 3 mois pour retrouver les capacités antérieures. Les faire marcher en famille n’est pas toujours chose facile, il est nécessaire que nous lui mettions un coté attractif (chien, aller acheter un gâteau, parfois la promesse d’une récompense, …). Il semblerait qu’ils marchent plus facilement en institution (émulation entre jeunes). Les déplacements et les mouvements évitent les rétractions tendineuses et les douleurs qui vont avec (marche, jeux, balnéothérapie).

 Les contractures importantes peuvent nécessiter un traitement chirurgical, mais la décision doit se prendre avec le médecin orthopédique et le neurologue, pour trouver la solution la mieux adaptée.

Certains Angelman réagissent favorablement aux injections de toxine botulique qui permettent de faciliter la marche en réduisant les contractures.

 2 – Le risque de reflux gastro-oesophagiens est un autre problème de santé qu’il faut surveiller dès l’adolescence. On observe leur apparition ou leur reprise. Ils se manifestent le plus souvent par un mâchonnement, les jeunes ravalent ce qui avait reflué vers le haut, ils peuvent présenter des douleurs. Ces reflux peuvent entraîner une toux irritative avec des risques d’infection respiratoire.

Si le jeune présente de nouveau des réveils nocturnes alors qu’il dormait bien, il faut penser à un reflux gastro-oesophagien. A ce moment là, il faudra prévoir une consultation chez le gastro-entérologue pour faire le bilan (risque d’oesophagite). 

3 – On peut rencontrer des troubles endocriniens  notamment de la thyroïde. C’est un problème qui est à l’étude à l’heure actuelle quant à la nécessité ou non d’un traitement spécifique.

4 – Le risque de prise de poids est très fréquent chez les jeunes Angelman, plus encore pour ceux qui ont la mutation du gène UBE3A et les disomies. Ce risque peut être majoré par la prise d’anti-épileptiques tels que la Depakine. Son arrêt permet parfois de retrouver un poids inférieur. C’est un souci comportemental et on ne sait pas bien si c’est parce que le sentiment de satiété est altéré ou si c’est une réelle boulimie (il a également été suggéré que les Angelman peuvent être plus prédisposés génétiquement à prendre du poids, peut-être parce que les gènes sur le chromosome 15 sont impliqués dans le contrôle du poids). Il est important d’encourager de bonnes pratiques alimentaires dès l’enfance et d’encourager les adultes à rester actifs : Le surpoids peut être aggravé par l’inactivité et inversement le surpoids va accroître les difficultés à la marche. Les seules mesures à prendre sont comportementales avec des mesures diététiques qui ne sont pas toujours  faciles à mettre en place devant les troubles du comportement que peuvent présenter nos enfants. 

5 – La puberté est dans la majorité, des cas, normale mais il peut y avoir des retards. Les Angelman ne semblent pas avoir d’attirance sexuelle pour le sexe opposé, mais des amitiés se forment sur une base plus platonique.  La masturbation est commune dans les deux sexes. Dans certains cas, avec des rappels persistants, il est possible de persuader les personnes concernées de le faire en privé.  Pour information : Les hommes et les femmes atteints de SA sont susceptibles d’être fertiles.  Si, en théorie, une femme Angelman a un enfant alors il ya une chance 50% de risque qu’elle ait un enfant Angelman. Si un homme Angelman était le père d’un enfant, alors l’enfant aurait un gros risque d’être porteur du syndrome de Prader-Willi. Certains établissements proposent la pilule contraceptive.

Il peut y avoir des avancées staturales (souvent dues à une croissance trop longue), c’est-à-dire des personnes de grande taille, avec une forte croissance de 18 à 25 ans qui risque d’augmenter les problèmes liés à la marche.

6 –  Au niveau des troubles du comportement, de la communication, les troubles psychologiques voire psychiatriques, il est important d’aider les Angelman à communiquer avec leur entourage grâce à des mesures de soutien éducatif et comportemental avec les parents et dans les institutions. On va ainsi essayer de désamorcer les conflits et éviter l’affrontement.

Il est parfois nécessaire d’avoir recours à des les traitements médicamenteux qui doivent rester si possible ponctuels. Il faut savoir que les neuroleptiques comme le Risperdal qui est prescrit de plus en plus souvent favorisent l’obésité et que les Angelman présentent une susceptibilité particulière à certains neuroleptiques (Propericiazine, Halopéridol, …)  avec un risque d’apparition de troubles de la marche, toutefois réversibles à l’arrêt du traitement. Les neuroleptiques sont là pour aider à passer un cap dans les troubles du comportement mais ne doivent pas être une fin en soit, y compris en institution.

 Quelques astuces pour éviter ces troubles :

• Lutter contre les périodes de fatigue où la personne ne parvient plus à être maîtresse d’elle-même.

• Faire exécuter les tâches sans pression excessive dans le temps, utiliser un système de compte à rebours avec des rappels.

• Annoncer à l’avance les changements, mais pas trop en avance pour éviter angoisse et excitation.

• L’opposition et  le ton monte, tenter de faire diversion en abordant d’autres thèmes que celui qui est l’objet du conflit, dire quelque chose d’amusant ou d’intéressant pour la personne en valorisant des attitudes antérieures adaptées.

• Aider la personne à sortir des questions répétitives car, souvent, la fixité idéique présentée fait que la même question est sans cesse abordée sans que la personne ne puisse écouter les éléments de réponse reçus (utilisation d’emploi du temps, de calendrier pour l’aider à se repérer dans le temps.

• Essayer de faire adopter des techniques de relaxation : respirer profondément, aller dans un endroit tranquille, écouter de la musique.

• Avoir toujours une attitude de respect même dans les moments où le sujet peut nous pousser à bout, être toujours poli, être ferme sans être violent, éviter la relation duelle. Passer le relais si on se sent dépassé. Les Angelman connaissent les limites de chacun et arrivent à adapter leur attitude.

• Avoir tous la même attitude et donner le même message. Dire et  montrer ce qu’il faut faire et comment le faire (avec des images ou des gestes) plutôt que dire ce qu’il ne faut pas faire.

 

  Odile Piquerez – avril 2013

Sources:

Angelman syndrome in Adult Lara Laam – 1996

Le SA : un examen des aspects cliniques et génétiques Laam et Clayton 2003 et Caractéristiques cliniques du SA Jill Clayton (mise à jour mai 2007)

Atelier Adultes – MO Livet 2009

Neuroleptic susceptibility in AS – P. Charles 2012

Résultats Enquête Angelman  –  15 ans et plus – 2013