Journée internationale du Syndrome d’Angelman 15 février

Comment reconnaitre ce syndrome :

Le syndrome d’Angelman se caractérise par un déficit intellectuel et moteur sévère, une absence de langage verbal, une jovialité et des accès de rire, des troubles de l’équilibre, un tremblement des membres, une épilepsie et des troubles de l’attention, du comportement et du sommeil. Il a été décrit pour la première fois en 1965 par le pédiatre anglais Harry Angelman.

D’origine génétique le SA est dû à l’altération (mutation), à l’absence (délétion) d’un (ou de plusieurs) gène(s), localisés sur le chromosome 15 maternel, dans une région appelée 15q11- ou l’absence de ce chromosome 15 maternel (duplication du chromosome 15 paternel).

La prévalence exacte de la maladie (nombre de personnes atteintes dans une population donnée à un moment précis) varie entre 1 sur 12 000 et 1 sur 20 000 selon les estimations et les enfants des deux sexes peuvent être atteints quelle que soit leur origine géographique.

La vie des Angelman même si elle est « spéciale » peut être très riche :

Les Angelman aiment les autres, sont généralement très sociables et se montrent très affectueux. Ils aiment aussi beaucoup les animaux. Ils montrent une véritable fascination pour l’eau et apprécient toutes les activités qui y sont liées. Les Angelman apprécient les jouets en plastique, les jeux et jouets interactifs ou faisant des sons, les ballons, les miroirs, les photos, les jouets musicaux, les tablettes tactiles, la télévision et les vidéos.

Leur mémoire est photographique et leur sens de l’orientation exceptionnel.

Ils se montrent curieux de tout. Ils aiment tout toucher et, quand ils sont petits, tout mettre en bouche. Leur curiosité peut quelquefois se révéler dangereuse et nécessite la présence permanente d’une tierce personne car ils n’ont pas conscience du danger.

L’importance d’une prise en charge adaptée :

Même si le tableau du syndrome d’Angelman paraît sombre, il faut toujours garder à l’esprit que chaque enfant est unique et ne va pas cumuler tous les signes. Une prise en charge adaptée, précoce, permettra aux enfants d’évoluer le mieux possible et d’améliorer leur qualité de vie.

Il est donc impératif de sensibiliser la communauté médicale, les éducateurs et le grand public à ce syndrome peu connu. Ainsi, il sera possible de développer des outils, techniques et traitements médicaux appropriés à cette anomalie génétique souvent mal diagnostiquée. La recherche sur les enfants Angelman démontre l’efficacité de méthodes éducatives, comportementales et médicales au niveau de la communication, du trouble de sommeil, du contrôle de l’épilepsie et des capacités motrices et des habiletés générales. Les personnes ayant le syndrome d’Angelman continuent d’apprendre et de se développer tout au long de leur vie !

Et si vous croisez un Angelman dans la rue, dites lui bonjour et soyez sûr qu’il vous répondra avec un beau sourire !!

A propos du syndrome d’Angelman :

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syndromeangelmanfrance – 15 février 2021

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