Dystonie dans le syndrome d’Angelman

Un article a été récemment mis en ligne (23 janvier 2021) sur la dystonie dans le syndrome d’Angelman. :

« Dystonia in Angelman syndrome : a common, unrecognized clinical finding« 

En voici quelques larges extraits traduits en français, mais auparavant, quelques définitions sommaires
Dans les mouvements involontaires, on distingue :

  • les tremblements
  • les myoclonies rythmées ou brusques et brèves parfois épileptiques
  • l’ataxie qui désigne un trouble de l’équilibre et de la coordination d’origine neurologique
  • les dystonies qui entrainent une contraction musculaire prolongée ou une prise de posture anormale.

L’étude a été faite à partir d’un échantillon de 30 patients entre 15 et 51 ans et la dystonie est présente chez 28 de ces patients, sans différence suivant les génotypes et affectant particulièrement les membres supérieurs.

« Des troubles du mouvement ont été signalés chez presque tous les sujets atteints du SA et ils sont décrits comme des  » tremblements des membres, de l’instabilité, de la maladresse ou des mouvements rapides et saccadés ». La présence de dystonie a à peine été mentionnée chez les sujets atteints de SA et n’a jamais été étudiée en détail. L’objectif de cette étude est d’évaluer la prévalence, les caractéristiques cliniques et la gravité de la dystonie chez une série d’adolescents et d’adultes atteints de SA. 

La faible attention accordée à cette caractéristique clinique dans la littérature peut être due à l’intensité habituellement faible de la dystonie et à la prédominance d’autres troubles neurologiques plus invalidants (handicap cognitif, myoclonies, épilepsie, troubles du sommeil, etc. De plus, comme la dystonie semble être une caractéristique plus fréquente avec l’âge, de nombreuses études portant sur des patients pédiatriques ont pu passer à côté de ce phénomène. Enfin, la dystonie pourrait avoir été mal identifiée avec des postures stéréotypées atypiques couramment observées dans les troubles du développement neurologique tels que le syndrome de Rett. La dystonie chez nos sujets atteints de SA, se produisait généralement dans le contexte de mouvements immatures et mal organisés » …

« La dystonie est un résultat clinique courant et non reconnu du SA. Quatre-vingt-treize pour cent de nos sujets souffraient de dystonie.

 Le groupe de travail de la Société internationale pour la maladie de Parkinson et les troubles du mouvement n’a pas signalé la dystonie comme une maladie neurologique du SA.

Aucune étude n’a évalué en détail la présence de la dystonie chez les sujets atteints de SA. Guerrini et al. ont décrit les myoclonies corticales chez les patients atteints de SA  ; chez certains, les myoclonies ont été signalées comme étant associées à des « postures dystoniques » dont les caractéristiques (site, gravité, etc.) n’étaient pas détaillées. Dans notre série, la dystonie affectait principalement les membres supérieurs ou, plus rarement, les membres inférieurs ou la bouche. Chez tous les sujets, l’intensité de la dystonie variait de légère à modérée »…

« Des preuves convergentes issues de l’investigation clinique et de modèles expérimentaux soutiennent l’idée que la dystonie est due à des troubles des voies ganglio-thalamo-corticales et cerrebello-thalamo-corticales basales. L’UBE3A est impliqué dans le ciblage des protéines pour leur dégradation dans les cellules et est fortement exprimé dans différentes zones du cerveau, y compris les ganglions de la base et le cervelet. La perte d’UBE3A semble notamment avoir un impact certain sur les neurones, entraînant des modifications intrinsèques des propriétés de la membrane, notamment une augmentation de la longueur du segment initial de l’axone. Nous supposons que les changements neuronaux des circuits mentionnés ci-dessus pourraient être impliqués dans la pathogénèse de la dystonie chez les patients atteints du SA.

La gravité de la dystonie ne semble pas être en corrélation avec le génotype, contrairement aux données de la littérature qui suggèrent un phénotype plus grave chez les patients présentant une délétion de l’UBE3A. À l’inverse, nous avons démontré une corrélation linéaire entre l’âge et la gravité de la dystonie. La nature transversale de la présente étude ne permet pas d’établir si la dystonie s’aggrave avec l’âge ou s’il s’agit simplement d’une manifestation tardive du SA. L’idée que la plupart des caractéristiques cliniques du SA s’améliorent avec l’âge peut soutenir cette dernière hypothèse. Des études longitudinales sont nécessaires pour valider cette hypothèse. »…

« En conclusion, la dystonie est fréquente dans le désordre du mouvement du SA, impliquant souvent les membres supérieurs. L’impact de la dystonie peut ne pas être évalué en raison de la présence d’ataxie et de déficience intellectuelle chez les sujets atteints du SA. »

dystonie des doigts

L’avis de Syndrome Angelman-France :

Cette étude est particulièrement intéressante puisqu’elle a pour objet un symptôme totalement négligé dans les études sur le syndrome d’Angelman. Les auteurs en reconnaissent eux-mêmes les limites puisque l’étude n’a porté que sur 30 personnes sans groupe témoin.

Pourtant, cette dystonie est un des éléments qui limitent les capacités motrices des personnes atteintes du SA, rend leur quotidien difficile puisque leurs gestes ne répondent pas bien à leur volonté. Trop souvent accusés de maladresses voire de faire des bêtises, ils sont souvent empêchés de développer et de manifester l’autonomie à laquelle ils aspirent et ils ne peuvent qu’en ressentir la frustration voire l’injustice des reproches qui leur sont faits. Une des observations importantes est que la dystonie s’accentue avec l’âge, justement à des périodes de la vie où la personne atteinte du syndrome d’Angelman continue paradoxalement à progresser.

La prise en compte de la dystonie pourrait orienter différemment les évaluations qui sont faites au cours de la vie de la personne avec SA dans la perspective d’un regard plus positif sur elle.

En France des familles d’adultes ont constaté l’apparition d’épisodes de dystonie et également d’une dystonie continue à la puberté, avec souvent une aggravation avec l’âge :

Les mains sont le plus souvent évoquées (avec également des tremblements de position) mais aussi des mouvements au niveau de la bouche (donc une dystonie oromandibulaire avec un ensemble de contractions musculaires, involontaires et répétitives, de la bouche, la mâchoire et la langue). Au niveau des pieds la dystonie peut être à l’origine des pieds varus équin (déformation des pieds en raison de contractions musculaires) et nécessiter le port d’atèles correctives voire d’une une opération. Les neurologues peuvent proposer des traitements qui réduisent les effets de la dystonie.

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Pied valgus

Définition :

La dystonie est un trouble du tonus musculaire qui se traduit une posture anormale, fixe ou mobile, qui résulte de la contraction involontaire d’un muscle. Ces postures se manifestent le plus souvent aux extrémités des membres avec parfois des rétractations des doigts.

Source :

Dystonia in Angelman syndrome: a common, unrecognized clinical finding

Edoardo Ferlazzo1,2,3 · Michele Ascoli1,2 · Francesca Abate1 · Sara Gasparini1,2 · Giovanni Mastroianni2 · Vittoria Cianci2 · Giulia Ferrigno1 · Chiara Sueri2 · Tiziana D’Agostino2 · Umberto Aguglia1,2,3

Received: 23 October 2020 / Revised: 24 December 2020 / Accepted: 31 December 2020 © Springer-Verlag GmbH, DE part of Springer Nature 2021

https://www.sindromediangelman.org/wp-content/uploads/2021/02/Articolo-Ferlazzo.pdf?fbclid=IwAR0WVoA94nwXBydfyicCwccZbgWSt88ph-SJEiZNfv1NP6MwRa_bfvHtZ3M

Syndrome Angelman France – Février 2021

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