Connaissance et Reconnaissance du Syndrome d’Angelman

Connaissance et reconnaissance

du Syndrome d’Angelman

 

Le 4 juillet 2019, Syndrome Angelman France a participé à une journée de travail à l’hôpital de la Pitié-Salpétrière, à l’appel du Centre de références coordonnateur des Déficiences intellectuelles de causes rares et de Défisciences.

Autour des coordinatrices, le Dr Delphine héron et le Dr Perrine Charles, généticiennes, étaient réunis plusieurs médecins spécialistes dans les domaines qui concernent le syndrome d’Angelman, des représentants du Centre de références de la Déficience intellectuelle et du polyhandicap, des membres des associations françaises, l’AFSA et Syndrome Angelman France. Plusieurs participants à ce projet ont été joints par conférence téléphonique.

 

1er objectif : réactualiser les guidelines sur le SA

Les guidelines consistent en recommandations et critères diagnostics (signes cliniques constants, fréquents, associés). Celui du SA a été établi en 1991 et revu en 2006, par une équipe anglaise (Manchester), surtout pour un public européen, professionnels et parents.

 

2ème objectif : faire le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) :

Le PNDS est un référentiel de bonnes pratiques qui doit impérativement reposer sur des preuves scientifiques validés. Le PNDS est ensuite mis en ligne sur le site de l’HAS (Haute Autorité de Santé) mais pas validé par elle puisqu’elle ne participe pas à l’élaboration du document.

Les règles d’organisation d’un PNDS sont les suivantes :

coordonnateurs : 1 à 2 personnes dont 1 membre du centre de référence

rédacteurs : entre 2 et 5

groupe de travail interdisciplinaire avec concertation de tous les acteurs concernés.

présence d’un généraliste et d’un pédiatre de ville indispensables

La méthode :

répondre à une question

– analyser toute la littérature sur le sujet

– récupérer l’ensemble des articles originaux validés.

– établir une grille de cotation : grades de recommandations – 4 niveaux

– rédiger des propositions de recommandations

 

Période de recherche : 1er janvier 1965 à Juin 2019. Guidelines et PNDS devraient être terminés fin 2019.

 

Cette journée de réflexion a été riche en partages et interventions. Les spécialistes qui se sont exprimés et ont fait des recommandations étaient experts dans les domaines suivants : les troubles du sommeil, la psychomotricité, l’épilepsie, la parole et la communication, le comportement, la génétique et la biologie moléculaire, la neuropsychologie, l’odontologie, la médecine physique, la neuropédiatrie.

Il a été aussi question de l’étude RaDiCo qui consiste en une recherche sur les maladies d’empreinte (dont le SA fait partie) et ses conséquences métaboliques. Cette étude qui se fera sur 10 ans concerne 6 centres de référence dont le centre Déficience intellectuelle de la Pitié-Salpétrière.

Une journée très dense et enrichissante, et qui a ouvert de nouvelles perspectives quant à une prise en charge coordonnée des patients et une prise en compte sérieuse du syndrome dans sa spécificité. L’expertise des parents a été reconnu par la convocation des associations de famille à cette rencontre et nous ne pouvons que nous en réjouir.

 

Pour en savoir plus :

 

Définition du PNDS mis en ligne par la Haute Autorité de santé (HAS) le 29 aout 2017 :

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

Comme le prévoit le deuxième plan national maladies rares 2011-2014, ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé.

Sans participer à l’élaboration des PNDS qu’elle ne valide pas, elle se réserve toutefois le droit de procéder à un audit de la qualité méthodologique de quelques PNDS.

Octobre 2019

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