Journée internationale du Syndrome d’Angelman

« Si vous les croisez, souriez leur ! Ces ado-adultes sont porteurs du Syndrome d’Angelman Ils ne parlent pas mais ont tellement de choses à vous dire. »

 

Vidéo Journée internationale du Syndrome d’Angelman

 

 

Le Syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique qui nécessite un accompagnement constant à tout âge.

Les principaux signes sont une déficience intellectuelle sévère avec des troubles de l’apprentissage, de l’équilibre et de la motricité, une absence de langage verbal, une hyperactivité et dans plus de 80% des cas des crises d’épilepsies et des troubles importants du sommeil.

Une prise en charge précoce, globale et pluridisciplinaire est nécessaire pour aider ces personnes à progresser tout au long de leur vie.

Il est important de pouvoir valoriser leurs capacités, rechercher une meilleure autonomie et leur permettre une vie sociale car les progrès continuent toujours à l’âge adulte si sont proposés des activités et loisirs adaptés qui répondent aux désirs de chacun dans un environnement bienveillant.

La recherche scientifique avance et se concentre actuellement sur la réactivation du gène ube3a paternel :  Le gène Ube3a produit une protéine, la ligase ubiquitine e3a qui est essentielle pour l’apprentissage. Dans le cerveau, cette enzyme permet la « plasticité neuronale », ce qui signifie qu’elle permet aux neurones de se doubler et de s’unir pour former les voies essentielles dans l’apprentissage. Sans cette protéine, on ne peut pas apprendre. Le gène ube3a est en soi un gène assez singulier en raison de  « L’ empreinte génomique » sur chaque personne, la copie paternelle du ube3a est silencieuse – seule la copie maternelle est fonctionnelle et est activement utilisée pour produire la protéine ligase ubiquitine e3a. Chez les enfants atteints de syndrome d’Angelman, la copie maternelle est manquante ou mutée.

 

 

 

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