Les traits principaux des déficiences dans le syndrome d’Angelman sont, à nos jours, bien définis et bien décrits.
Chacun peut trouver un descriptif clinique exhaustif sur les sites concernant le syndrome.
Des aspects médicaux et graves, parce qu’ils mettent en danger la santé voire la vie de la personne, sont confiés aux spécialistes, telle l’épilepsie.
Des avancées se font également sur la connaissance du syndrome grâce aux chercheurs généticiens et à leurs travaux et suscitent des espoirs quant à la découverte d’une thérapie ultérieure.
L’article ci-dessous, paru récemment, nous a particulièrement intéressé car il met en évidence le manque de recherches quant aux déficiences apparemment bénignes ou considérées comme telles, mais qui ont un impact considérable et sur la personne, et sur l’entourage.
Ces déficiences pourtant apparaissent avec une très grande fréquence dans les conversations et les témoignages des familles avec enfant Angelman. L’article utilise le mot de « fardeau » qui peut heurter certains mais qui montre la pénibilité de la vie avec une personne Angelman, sans compter la pénibilité qu’elles engendrent pour la personne elle-même.
Or, l’article constate le faible taux de recherches et donc le manque de thérapies vraiment éprouvées dans des domaines qui affectent douloureusement le quotidien de toutes les personnes concernées.
Article paru dans Orphanet journal of Rare Diseases (2017)
Anne C.Wheeler, Patricia Sacco et Raquel Cabo
Besoins cliniques non satisfaits et pénibilité dans le Syndrome d’Angelman
Contexte :
Le syndrome d’Angelman est une maladie rare présentant un phénotype relativement bien défini. Malgré tout, on n’en sait très peu en ce qui concerne les besoins non satisfaits et la charge conséquente sur l’entourage de cette condition, en particulier certains traits cliniques les plus prévalents – troubles moteurs, troubles de la communication, du comportement et du sommeil.
Exemple d’une nuit avec les troubles du sommeil dans le SA
Texte principal :
Une analyse ciblée de la littérature médicale sur le SA, utilisant des bases de données numériques (par exemple PubMed), a été conduite afin d’identifier les études récentes sur des aspects spécifiques du phénotype du syndrome d’Angelman (motricité, comportement, sommeil) mais aussi sur l’épidémiologie, les processus de diagnostic, les traitements et la charge sur l’entourage. 142 articles ont été relevés et résumés, mettant en évidence des déficiences significatives tout au long de la vie dans tous les domaines fonctionnels. Alors que quelques-unes peuvent se résoudre avec l’âge comme l’hyperactivité, d’autres s’aggravent tels les troubles moteurs, l’agressivité, l’anxiété. Il n’existe pas de traitements centrés sur l’étiologie sous-jacente. Les thérapies actuellement prescrites et fondées sur les symptômes, ont peu ou n’ont pas du tout de fondement empirique.
Dégradation progressive de la marche chez certains adultes Angelman
Conclusions :
Ce manque de protocoles de thérapies et de traitement agréés, combiné avec la sévérité de cette condition, entraîne un niveau élevé de besoins cliniques non satisfaits.
Les domaines concernés sont ceux des fonctions motrices, de la communication, du comportement et du sommeil, si pénibles à supporter pour les personnes atteintes du syndrome d’Angelman et leurs familles.
SYNDROME ANGELMAN FRANCE 