Une étude qui montre que le protocole révisé du test prénatal non-invasif détecte le syndrome d’Angelman et d’autres anomalies génétiques. Une nouvelle étude publiée dans Clinical genetics montre que les délétions génomiques associées aux syndromes d’Angelman, de 1p36, du cri-du-chat et Prader-Willi peuvent être plus précisément détectées avec le protocole révisé du test prénatal […]
Les Angelman de 15 ans et plus
Depuis la première description du syndrome d’Angelman en 1965 par le docteur Harry Angelman, le monde des adultes Angelman a fait l’objet de très peu d’études et nous n’avons que peu d’informations. En échangeant régulièrement avec plusieurs familles d’adultes, mais aussi de jeunes Angelman qui s’interrogeaient sur l’avenir et l’évolution de leurs enfants, il nous […]