Du côté de SOLHAND… Handicap invisible et Maladies Rares

Épilepsies rares

 

Le samedi 10 juin s’est tenue l’assemblée générale de Solhand* (Solidarité Handicap) à laquelle participait Syndrome Angelman France en tant que membre du collectif.

Lors de cette journée, une conférence-débat a été présentée par le Professeur Rima NABBOUT,

du Centre de références épilepsies rares** (CReER), Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, université Paris Descartes.

 

Quelques points forts de l’intervention du professeur Rima NABBOUT :

– Définition de l’épilepsie ou plutôt des épilepsies : excitabilité anormale du cerveau. Dysfonctionnement de cellules en réseaux complexes.

– Parmi les épilepsies, 30% sont des épilepsies rares.

L’étiologie (étude des causes des maladies) définit plusieurs origines des épilepsies :

– structurelles

– métaboliques

– inflammatoires

– infectueuses

– génétiques

– de cause inconnue.

Compte-tenu de cette diversité des causes de l’épilepsie, connaître la pathologie est indispensable. Certaines épilepsies peuvent être soignées par des remèdes spécifiques en fonction du diagnostic.

 

Le Professeur Rima NABBOUT présente plusieurs exemples : l’épilepsie myoclono-astatique, les crises partielles migrantes, le DESC (Devastating epilepsy in school) etc.

 

– Ces épilepsies rares apparaissent dans le cadre d’une maladie génétique qui présente d’autres déficits (c’est le cas du syndrome d’Angelman) mais peuvent être des pathologies génétiques à part entière.

L’anomalie génétique donne l’activité épileptique et, conjointement, les déficits cognitifs et mentaux avec troubles comportementaux. Souvent, ces épilepsies ont un impact sur les développements cognitifs et moteurs de l’enfant.

 

– Syndrome Angelman-France a posé la question de la prise en charge des épilepsies des adultes Angelman (ou autres). La réponse fut celle attendue : « Tout (ou presque) est à faire ».

 

– Difficultés de la recherche :

La science va plus vite que nos connaissances ; On a les outils pour faire les recherches mais on ne sait pas encore utiliser les résultats de nos recherches. Or, les États nous demandent des résultats concrets dans l ‘interprétation et les utilisations des recherches avant de financer les recherches.

 

La passion du professeur, son investissement dans ce centre de références, le temps qu’elle y consacre, son esprit de dialogue avec chacun, y compris les associations, donc les parents, suscitent en nous un grand espoir. Solhand participe de cet élan qui peut faire avancer la connaissance, la recherche et la prise en charge des maladies rares.

 

 Quelques précisions :

*Solhand : Collectif qui regroupe des associations en lien avec les maladies rares et/ou orphelines autour du handicap, et accueille également les personnes individuelles. Solhand explique, communique, sensibilise, agit contre toute sorte de discrimination liée au handicap, aide la création d’associations, offre à celles déjà existantes une plus grande visibilité. Syndrome Angelman France est partenaire de Solhand.

**Les centres de références maladies rares : La labellisation de centres de références constitue l’une des mesures clés du plan national maladies rares 2005-2008. Parmi ces centres de référence de l’hôpital Necker, le Centre Épilepsies Rares. Le Professeur Rima NABBOUT en est le coordonnateur. Syndrome Angelman  France a soutenu la labellisation de ce centre de références.

Ses missions : Il organise au niveau national la prise en charge diagnostique et thérapeutique des formes rares d’épilepsie, notamment celles retentissant sur les fonctions cognitives ou motrices… Il élabore avec les autres Centres de Référence des bonnes pratiques diagnostiques et thérapeutiques pour ces formes d’épilepsie qui sont appliquées dans le Centre, dans les Centres de compétence et leurs correspondants. La localisation du Centre de référence épilepsie rares est multisites (La Salpétrière, Lille, Reims, Strasbourg).

« Le but du Centre des épilepsies rares est d’aider au diagnostic de ces pathologies pour diminuer les errances diagnostiques des familles, de diffuser les connaissances autour des différents aspects de ces épilepsies, de promouvoir la recherche pour comprendre les mécanismes afin de développer les traitements. »

Syndrome Angelman France – sept 2017