Angel – Associação Síndrome de Angelman Portugal a organisé la 5ème conférence internationale sur le syndrome d’Angelman les 30 septembre et 1er octobre 2016 à Lisbonne.
De nombreux chercheurs et spécialistes du SA du monde entier se sont retrouvés lors de cet évènement inauguré par le Président de la république du Portugal, Marcelo Rebelo de Sousa.
Cette importante conférence organisée conjointement avec la Fundação Amélia de Mello (FAM) et Angelman Syndrome Alliance (ASA) a accueilli également les associations représentatives de familles SA venues du monde entier.
Les participants de cette conférence qui suit celles des Pays Bas en 2012, Italie en 2013, France en 2014, Grande Bretagne en 2015 ont eu l’opportunité de découvrir les dernières avancées de la recherche sur le syndrome d’Angelman, un handicap toujours sans traitement, et de définir les prochains objectifs en plus des échanges de connaissance.
Nous vous proposons de découvrir l’allocution d’introduction de Pedro di Mello (Fondation Amelia de Mello ) et des extraits de l’allocution de Manuel Costa Duarte (Président ANGEL – Portugal)
« Son Excellence le Président de la République Portugaise,
Excellences Messieurs les Ambassadeurs et Honorables membres du corps diplomatique,
Honorable Directeur Général de la Santé,
Distingués membres de la Conférence,
Distingués Présidents de l’Angelman Syndrome Alliance, et Association Du Syndrome d’Angelman du Portugal,
Distingués représentants des associations de parents,
Mesdames et Messieurs,
Au nom de la Fondation Amélia de Mello, qui a eu le privilège de devenir partenaire de cette importante conférence internationale, je voudrais remercier Son Excellence le Président de la République Portugaise pour sa présence ici pour l’ouverture de cette session.
Ce n’est pas seulement un grand honneur, mais c’est aussi un fort encouragement pour l’Association du Syndrome d’Angelman du Portugal – Angel Portugal – et l’Angelman Syndrome Alliance à poursuivre leurs activités fructueuses, à promouvoir et faire connaître les progrès scientifiques accomplis pour combattre le Syndrome d’Angelman pour lequel il n’existe pas de remède à ce jour et qui est estimé à 1 naissance sur 15 000 environ, 62 enfants étant diagnostiqués dans notre pays.
Je voudrais remercier également le Directeur Général de la Santé qui représente le Ministre de la Santé, et les Ambassadeurs et membres du corps diplomatique présents pour avoir accepté notre invitation à être ici parmi nous, conférant ainsi à la tenue de cette conférence mérite et légitimité.
La 5ème Conférence Angelman qui se tient à Lisbonne succède aux conférences qui se sont tenues aux Pays-Bas en 2012, en Italie en 2013, en France en 2014 et en Angleterre en 2015, et témoigne de la reconnaissance, par la communauté scientifique internationale et ses associations, de la capacité du Portugal à contribuer aux efforts de recherche et de coopération et à les encourager dans la constance et la durée.
De plus, de par la présence d’éminents chercheurs et médecins mondiaux spécialisés dans le Syndrome d’Angelman, cette conférence est une source de fierté pour le Portugal.
Je voudrais étendre mes remerciements les plus chaleureux à vous tous en vous remerciant pour votre participation. Je vous souhaite beaucoup de succès dans votre dur labeur et un agréable séjour au Portugal. »
Pedro de Mello, Fondation Amelia de Mello Lisbonne, 30 septembre 2016
(…)
En janvier 2012, un groupe de parents se réunirent pour créer ANGEL Portugal avec trois objectifs clairs que nous avons poursuivis tout au long de ces années.
Le premier, et le principal objectif qui nous a réunis, est de fournir assistance, information et support aux familles ayant un enfant Angelman.
Depuis le moment du diagnostic jusqu’aux défis de l’âge adulte – le partage d’expérience avec ceux qui sont ou ont été dans la même situation rend le voyage moins solitaire et plus facile à supporter.
Le second objectif est de sensibiliser la communauté médicale et la société en général et de leur expliquer le syndrome d’Angelman – nos enfants ne parlent pas mais ont beaucoup de choses à nous dire et à nous apprendre – et voici ce que nous essayons de faire savoir au monde de différentes manières.
Le troisième objectif et la raison pour laquelle nous sommes réunis aujourd’hui, c’est d’apporter notre support pour la recherche scientifique dans ses efforts pour soigner les Angelman ou améliorer la qualité de leur vie.
Le but de cette conférence est de donner à la communauté scientifique l’opportunité de partager les plus récents développements de sa recherche et de proposer une tribune directe permettant le partage directe d’idées, posant une base solide pour la recherche à venir.
Les plus éminents chercheurs du Syndrome d’Angelman dans le monde sont ici aujourd’hui de même que les représentants des associations de parents qui unissent leurs forces au sein de l’ASA – Alliance Internationale des associations de parents du SYNDROME D’ANGELMAN.
ANGEL représente le Portugal dans l’ASA et c’est en accord avec le champ d’action de l’alliance que nous accueillons aujourd’hui la 5ème Conférence Internationale Scientifique.
(…)
Etant donné la faible incidence du Syndrome d’Angelman il est extraordinaire que nous ayons dans une même salle des gens qui partagent deux approches si différentes du Syndrome d’Angelman.
D’un côté, nous avons la communauté scientifique pour qui le syndrome d’Angelman représente un thème de travail et un défi professionnel.
De l’autre, nous avons les associations de parents pour qui le Syndrome d’Angelman représente une personne qu’ils aiment dans le temps présent.
Durant cette conférence, et je parle par expérience personnelle, la majorité des représentants des associations de parents ne comprendront pas grand chose au sujet des choses qui seront dites au cours de la journée.
Des termes comme « cytoskeletal proteins », « ubiquitination » seront utilisés, aussi bien que d’innombrables abréviations qui ne signifient rien pour nous, mais tous, nous devront regarder autour de nous le reste de l’auditoire pour voir les scientifiques hocher la tête en signe d’approbation.
Et parmi cette terminologie technique, nous entendrons quelque chose comme « diminution de l’activité épileptique » et nous penserons à la dernière crise épileptique que notre enfant a fait et à ce que ce serait s’il n’en avait plus jamais ;
Nous entendrons « augmenter ses capacités motrices » et nous nous verrons jouer au foot avec notre ange.
Nous entendrons peut-être même que nous sommes « près de trouver un remède pour le Syndrome d’Angelman » et imaginerons une vie normale pour notre enfant.
Comme associations de parents, nous avons le devoir de bâtir un pont entre ces deux mondes.
Nous avons à transmettre à nos membres l’équilibre fragile entre l’espoir d’une vie meilleure pour nos enfants et la dure réalité que le « temps » de la recherche scientifique n’est pas le nôtre, à envisager que les résultats en laboratoire pourraient ne pas être reproduits en dehors des labos, et qu’une découverte révolutionnaire interviendrait trop tard pour notre enfant.
Enfin, nous essayons de soutenir la communauté scientifique par le biais de l’organisation de ces conférences, par des Fondations ou d’autres initiatives, de sorte que tous ensemble nous puissions accélérer le temps en échangeant des idées qui conduiront à la découverte de nouvelles approches et, de ce fait, aboutiront à des résultats concrets qui influenceront la vie de nos enfants.
Même si les visions que nous avons du syndrome divergent beaucoup, le chemin que nous avons à parcourir doit être le même.
J’ai la conviction qu’ici, nous pouvons faire des pas décisifs sur le chemin à venir. (…) »
Manuel Costa Duarte -Président ANGEL – Portugal
Extrait allocution – Lisbonne – 31 septembre 2016
La neurophysiologie, la génétique et l’exploration de nouvelles stratégies thérapeutiques ont été au coeur des interventions des chercheurs. Ont été évoquées, entre autres, l’étude des mécanismes des molécules et cellules qui sous-tendent différents troubles psychiatriques par l’utilisation de modèles génétiques de souris, les perspectives ouvertes par la réinstallation de UBE3A dans le modèle murin du Syndrome d’Angelman…
Les chercheurs
Stormy Chamberlain – Département de génétique et biologie développementale à l’Université du Connecticut.
Gerhard Schratt – institut de chimie physiologique à l’université de Marburg
Sofia Duarte – Institut de médecine moléculaire et Hôpital de Dona Estefânia
Ben Philpot – Département de biologie et physiologie à l’université de caroline du Nord et l’école de médecine de Chapel Hill
Ben Distel – Biochimie et biologie moléculaire au centre Médical Académique d’Amsterdam
Hanock Kaphzan – Laboratoire de neurobiologie des troubles psychiatriques – Département de neurobiologie à l’Université de Haïfa
Celia Barbosa – neuropédiatre à l’hôpital de Braga – Portugal
Geeske van Woerden – Département des neurosciences à Erasmus MC. à Rotterdam et Centre d’expertises ENCORE –
Subvention 2016 de l’ASA
La subvention 2016 de l’ASA a été attribuée à deux scientifiques pour leur recherches :
– Silvia Russo avec « approche thérapeutique potentielle pour le déficit synaptique dans le syndrome d’ Angelman: le peptide inhibiteur de JNK »
Des études récentes ont démontré que les neurones des patients atteints du syndrome d’Angelman ne fonctionnent pas bien. AS neurones présentent des défauts (déficit au niveau des synapses) qui ne leur permettent pas de communiquer entre eux et ceci est à la base du déficit cognitif chez les patients. Dans les neurones des patients Angelman, des structures spéciales, appelées synapses, ont une forme altérée et fonctionnent mal. Les synapses sont cruciales pour l’apprentissage, la mémoire et les fonctions cognitives. Nous voulons étudier les mécanismes qui provoquent cette altération chez les modèles animaux Angelman (souris) et les modèles humains. Sylvia Russo prépare des modèles humains à partir du sang de patients que nous allons transformer en cellules souches, puis différencier en neurones. En particulier, le projet est axé sur une classe spécifique de molécules, les protéines JNK qui jouent un rôle important dans la régulation des fonctions neuronales. Récemment, Borsello a obtenu des preuves expérimentales de l’action thérapeutique de D-JNKI1, un inhibiteur peptide spécifique de JNK. les premières données montrent que, après le traitement, les modifications synaptiques dans les neurones de modèles de souris atteintes du syndrome de Rett s’améliorent constamment. C’est une découverte pertinente compte- tenu du fort recoupement des symptômes du Syndrome de Rett (RTT) et de ceux du syndrome d’Angelman. Il est important de savoir que le médicament est déjà passé dans les essais cliniques de phase II et III pour le traitement des maladies neurodégénératives (ischémie) et n’est apparemment pas toxique. Le but de ce projet est d’enquêter sur l’implication de la protéine JNK dans le syndrome d’Angelman et d’expérimenter l’effet thérapeutique du peptide D-JNKI1.
– Ben Philpot avec « Quantifier les anomalies dans l’EEG et identifier des biomarqueurs dans le syndrome d’Angelman »
L’épilepsie est commune chez les personnes atteintes du syndrome d’Angelman (~ 90%), et les signatures neuronales d’une épilepsie sous-jacente peuvent être mesurées de manière non invasive en utilisant l’électroencéphalographie (EEG). Les patients Angelman ont des modèles d’EEG caractéristiques qui ont été décrits qualitativement par les cliniciens, mais non quantifiés rigoureusement en utilisant des méthodes d’analyse. Il y a un besoin non satisfait de quantifier les tracés EEG chez les individus avec SA, et de mieux comprendre les bases du circuit de ces anomalies par des études parallèles chez la souris SA modèle. Nous émettons l’hypothèse que des études parallèles de l’EEG chez l’homme et chez la souris dans le syndrome d’Angelman en utilisant des méthodes quantitatives fourniront doublement des biomarqueurs cliniques et une approche mécanistique. En collaboration avec les deux cliniques destinées au syndrome d’Angelman aux États-Unis, nous visons à faciliter les essais cliniques en offrant des biomarqueurs objectifs, impartiaux.
SYNDROME ANGELMAN FRANCE 