Syndrome Angelman France, via Musiques en Têtes, a participé au financement du projet de recherche : Mise au point d’une puce à ADN dédiée de la région 15q11-12 pour identifier les délétions intragéniques et du centre de l’empreinte afin d’améliorer le diagnostic moléculaire et le conseil génétique dans le syndrome d’Angelman o-o-o-o-o Travail […]
Les avancées de la recherche sur le Syndrome d’Angelman
Deux nouvelles recherches sur le syndrome d’Angelman vont se développer en 2016 : Un laboratoire américain, OVID Therapeutics évalue actuellement le développement du médicament OV-101 comme traitement potentiel du Syndrome d’Angelman. Nous vous proposons une traduction résumée sur l’état actuel du développement de ce programme d’essai clinique. Rappel des faits : OV101, également connu sous […]
Une rééducation réussie chez un Angelman
On parle en ce moment d’optimiser le parcours de soin des personnes handicapées. Nous partageons avec vous le parcours réalisé par Nicolas et ses parents, pour arriver à optimiser sa rééducation, suite à une grave fracture du tibia nécessitant une opération et une longue immobilisation. Un parcours qui les a amenés à rencontrer différents professionnels […]
Journée internationale du Syndrome d’Angelman – 15 février
Si vous les croisez souriez leur Ils sont porteurs du syndrome d’Angelman Ils ne parlent pas mais ont tellement de choses à vous dire ! Cette journée est l’occasion d’ informer et faire connaitre le syndrome d’Angelman, maladie neurogénétique rare. Le syndrome d’Angelman (SA) est un trouble sévère du développement neurogénétique. C’est un pédiatre […]
La spécificité du handicap mental en milieu hospitalier
Une histoire urgente ou d’Urgences ! Force est de constater que, d’une part, la population handicapée mentale a un taux de fréquentation des Urgences hospitalières plus important que celui de personnes du même âge ne présentant pas de handicap, et que, d’autre part, et très paradoxalement, le personnel urgentiste n’est absolument pas préparé à prendre en […]
L’Amendement Creton
Depuis 1989, l’amendement Creton permet le maintien de jeunes adultes dans les établissements pour enfants handicapés, dans l’attente d’une place dans une structure adaptée pour adultes. Au 31 décembre 2010, un peu moins de 6 000 jeunes bénéficient de ce dispositif, soit 5,6 % des usagers des établissements pour enfants handicapés. Ils sont surtout présents dans […]
Photos d’un adulte Angelman en 2015
Nicolas a 33 ans et est atteint d’un syndrome d’Angelman avec une disomie. Il fréquente en journée un foyer occupationnel et vit au domicile de ses parents le soir et les week-end. Depuis sa plus tendre enfance et bien avant son diagnostic à 13 ans, il a bénéficié d’un accompagnement de qualité et d’une vie […]
SYNDROME ANGELMAN FRANCE 