Syndrome Angelman France

 réalise un recensement

des enfants et adultes Angelman.

Lancé à l’occasion de la deuxième édition de la « Journée Internationale du syndrome d’Angelman » le 15 février 2014, ce recensement  se poursuit en France et un point sera fait à l’occasion de la 3ème journée internationnale.

« On estime actuellement que le syndrome d’Angelman touche une personne sur 15 000 c’est-à-dire qu’il est très rare. On considère donc qu’il s’agit d’une maladie orpheline, un concept qui souligne le fait qu’il est si rare que le nombre de patients atteints représente un trop petit « marché » pour encourager l’industrie pharmaceutique à investir dans la recherche de traitements  spécifiques. »      Bernard Dan

Nous avons connaissance d’environ 600 Angelman en France : on est donc bien loin de un cas pour  15 000  naissances.  On estime les naissances à 45 ou 50 chaque année en France. Et il en est de même dans les autres pays.

Beaucoup de familles ont été perdues de vue au fil des années.

Il nous semble important d’arriver à recenser un maximum d’Angelman. Pour que les études visant à mieux connaître le syndrome collent à la réalité, il est nécessaire que les familles à contacter soient le plus nombreuses possibles pour avoir des échantilons fiables. D’autre part, plus on sera nombreux et plus on sera visibles, même au sein des maladies rares   et la spécificité de ce syndrome sera mieux prise en compte.

Connaître le plus possible de familles, c’est augmenter le partage d’expérience des parents, partage qui devient une ressource essentielle d’information et peut améliorer la prise en charge et le vécu d’autres enfants atteints du syndrome d’Angelman et faciliter la vie de leur famille. Suivre l’évolution des adultes est également important pour guider les professionnels vers de meilleures prises en charge de tous les Angelman.

Parents vous pouvez faire participer votre enfant à ce recensement en complétant le questionnaire ci-joint :

Participer au recensement

Vous pouvez également transmettre le lien aux familles que vous connaissez autour de vous.

Résultat du recensement au 15 février 2014 :

Merci à tous pour votre participation.

L’équipe de Syndrome Angelman France

op - ac - février 2015