Pas grand chose sauf si on exhume quelques trésors enfouis, si on réveille la Belle Endormie…

Des travaux, plus nombreux qu’on croit, ont été menés à l’occasion de rapports, de mémoire de fins d’étude…

Avant de faire « du nouveau », recyclons !

On y gagnera du temps, de l’argent (de plus en plus, les auteurs d’articles, parfois pillés ailleurs, demandent des financements de  projets…).

 

Parmi ces trésors, un mémoire en vue de l’obtention du certificat d’orthophonie, écrit en 2005 par deux orthophonistes : Amélie Béziau et Hélène Cassette.

 

Ce mémoire a fait l’objet d’un CD interactif, en principe sur le site :

http://www.orthoedition.com/prevention/syndromes-rares-290.html

(vérifier que ce CD Rom est encore compatible avec nos outils  numériques plus récents).

Cette étude porte sur la prise en charge orthophonique de 4 maladies rares :

 

Syndromes d’Angelman, de Prader-Willi, de Rubinstein-Taybi et de Williams-Beuren.

 

Elle propose une évaluation adaptée à chaque syndrome grâce à des grilles d’évaluation* qui ont pu mettre en évidence les spécificités langagières et comportementales propres à chaque syndrome. Ces grilles, très précises permettent d’individualiser ensuite la rééducation orthophonique.

Ce document donne ensuite des préconisations de prise en charge suivant les syndromes (mais on peut en apprendre aussi beaucoup à la lecture de ce qui concerne les trois autres maladies rares !) sous le titre : mise en place d’un modèle de prise en charge.

 

Il y est question de la prise en charge des troubles de l’oralité, de l’alimentation, des fonctions bucco-faciales, du bavage, des troubles du comportement, de la communication (compréhension, imitation, expression).

 

Des exercices très concrets sont proposés et la guidance des parents pour la rééducation orthophonique est préconisée, insistant sur une collaboration orthophoniste/famille.

 

Ce travail, intéressant en lui-même, et pourtant resté très confidentiel, peut servir de base à une réflexion des orthophonistes et parents, enrichie des connaissances acquises sur le Syndrome d’Angelman depuis 2005.

Pour tout connaître : Memoire

 

*Les échelles d’évaluation sont tirées du livre « L’accompagnement Parental à la Carte ». Ces échelles sont accompagnées de fiches de travail écrites pour les parents et les professionnels qui suivent les enfants porteurs de maladies rares. Ecrit par Isabelle Barbier et disponible chez Noëlle Bermond Editions.

Nous remercions Amélie Béziau et Hélène Cassette qui nous ont autorisé à diffuser ce document.

AC – mars 2014 – mise à jour janvier 2015