Les thèmes abordés

 

lors du Programme Scientifique

 

International Meeting – Angelman Syndrome

 

11 octobre 2013 à Rome

 

 

 

UBE3A/E6AP: Not just a ubiquitin‐protein ligase?

UBE3A/E6AP : Pas seulement un ubiquitin-protéine ligase ?

Martin Scheffner Ph.D. Departement of Biology,

University of Konstanz ‐ Konstanz, Germany

 

 

 

 

Investigating the impact of rare CNVs on the clinical heterogeneity of Angelman

patients carrying deletion  

Etude de l’impact du CNV sur l’hétérogénité clinique des Angelman porteur de délétion

Silvia Russo, Ph.D Department of Molecular Genetic

Istituto Auxologico Italiano ‐ Cusano Milanino (Mi), Italy

 

Lessons learned from induced pluripotent stem cell models of Angelman syndrome

Leçon apprise des modèles des IPS (Induced pluripotent stem) cellules du SA

Stormy J. Chamberlain, Ph.D. Department of Genetics and Developmental Biology

University of Connecticut Health Center ‐ Farmington, CT, USA

 

 

 

Preventing and reversing synaptic and memory deficits in Angelman syndrome

Empêcher  et recréer les déficits sypnatiques et de mémoire dans le SA

Eric Klann, Ph.D. Center for Neural Science‐ New York University‐New York, NY, USA

 

 

 

Mouse models to study AS: towards mechanisms and therapeutic strategies

Modèles murins pour l’étude du SA : vers les mécanismes et stratégies thérapeutiques

Ype Elgersma, Ph.D. Neuroscience Erasmus University ‐ Rotterdam, Pays-Bas

 

 

Pharmacogenetic insights into Angelman syndrome

Un aperçu de la pharmacogénétique du SA

Ben Philpot Ph.D. University of North Carolina at Chapel Hill

Department Cell Biology & Physiology ‐ Chapel Hill, NC, USA

 

 

Towards molecular therapy for Angelman syndrome

Vers la thérapie moléculaire du SA

Arthur L. Beaudet, M.D. Department of Molecular and Human Genetics

Baylor College of Medicine ‐ Houston, TX, U.S.A. (video conference).

 

Syndrome Angelman France était représenté par Anne chateau et Odile Piquerez, l’occasion de prendre des contacts avec les associations européennes, 9 pays représentés et l’association japonaise, de rencontrer les chercheurs présents et de se faire une idée précise des avancées de la recherche sur le syndrome d’Angelman et des projets à court, long et moyen terme. Chacun des intervenants  a présenté ses recherches en cours et les résultats obtenus, certains en attente de publication.

Un compte rendu officiel, validé par les intervenants, sera publier ultérieurement.

op -oct 2013