Nous avons le plaisir de vous présenter

 

la plaquette de présentation de notre association

 

Syndrome Angelman France

 

et du syndrome d’Angelman.

 

« Vivre avec un enfant différent »

 

Qui sommes nous ?

Syndrome Angelman France est une association nationale créée par des familles et des amis de personnes atteintes du syndrome d’Angelman.

Son conseil d’administration est composé de familles et des professionnels du monde médical, paramédical et médico-social.

Son fonctionnement est intégralement assuré par des bénévoles.

Que propose l’association : Valoriser l’expertise des parents en facilitant et organisant la diffusion d’informations et la mutualisation de leurs expériences ; pour celà elle a créé et gère un site internet magazine (www.syndromeangelman-france.org) interactif et collaboratif, et est en lien régulier et constant avec des familles réparties sur tous les continents.

 

Pour l’imprimer :  Plaquette Syndrome Angelman France

 

 

Qu’est ce que le syndrome d’Angelman ?

Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie neurogénétique sévère décrite par le pédiatre britannique Harry Angelman, en 1965, syndrome qui porte aujourd’hui son nom. Le SA se caractérise par une déficience mentale sévère, avec des troubles du développement, une apparence et un comportement caractéristiques. Il est provoqué par la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes de la région q11-q13 du chromosome 15 d’origine maternelle.

Maladie neurogénétique rare et orpheline, le SA  n’a pas de traitement curatif, et une prise en charge précoce et adaptée permet une meilleure progression des enfants en améliorant les différents symptômes.

La recherche a démontré l’efficacité des méthodes éducatives, comportementales et médicales au niveau de la communication, du trouble de sommeil, du contrôle de l’épilepsie et des capacités motrices et des habiletés générales.

Actuellement les scientifiques cherchent à améliorer les symptômes et le potentiel des Angelman. Ainsi, il sera possible de développer des outils, techniques et traitements médicaux appropriés à cette anomalie génétique souvent mal diagnostiquée.

op - ac - septembre 2013