Par Audrey Rouleau

Zachary est né à terme, un 15 Février 2004. À la naissance, il a fait une pneumonie d’aspiration. Il avait avalé une gorgée de liquide amniotique à sa sortie. Qui aurait cru que ca reviendrait, cette aspiration, à l’âge de 9ans ! Retournons quelques années en arrière !

Nous avons eu le diagnostic du Syndrome le 17 janvier 2005. Il allait alors avoir 2 ans moins d’un mois après l’annonce.

2006 : Nous avons failli le perdre. Il a contracté la grippe, la vraie de vraie grippe qui a nécessité beaucoup de traitement pour le soulager. Un gros deux semaines d’hospitalisation et de fièvre pour effectuer ensuite un retour progressif à la maison avec des rendez vous chaque jour pour des traitements intraveineux.

2007 : Recommandations d’orthèses tibiales. Zachary a les pieds trop plats.

2008 : Malgré un traitement antiépileptique, voilà que les crises visibles sont de la partie. En un mois, nous avons visité les Urgences pour convulsions 4 fois. Un grand mal pour toute la famille. Le stress que le nouveau traitement ne soit pas efficace, qu’il en fasse encore et encore. Son sommeil est encore bien régulier.

2009 : Début des réveils nocturnes. Donc nous commençons à jouer avec la médication pour dormir. (Mélatonine, Clonidine) L’année n’est pas très mouvementée côté santé!

2010 : Première fracture au talon gauche. Elle était non visible par radiographies. Nous avons donc opté pour une scintigraphie osseuse pour découvrir la fracture. Malgré celle-ci, Zachary marchait avec son plâtre, comme si rien n’était ! Aussi première commotion cérébrale qui a emmené des convulsions. Les nuits sont de plus en plus courtes.

2011 : Le début des problèmes de comportement : mordre, pincer, tirer les cheveux. La fatigue est un principal facteur. Par contre, il a de très beaux progrès dans son travail cognitif. Février fût un moment fort pour les crises épileptiques, la première étant causée pendant un défilé de soir du Carnaval de Québec. Plusieurs facteurs étaient en cause : Lumières clignotantes, musique forte, fatigue, froid. Consultations aux deux jours pour de nouvelles crises, à l’urgence.

Avril 2011 : le début du cauchemar. Hypoglycémie, crises convulsives, refus de manger, vomissements. Une autre fracture au talon. L’orthopédiste rencontré écarte la possibilité d’ostéoporose… et vérifie aussi pour la scoliose, fréquente chez nos enfants. Rencontre avec une gastroentérologue qui prévoit une gastroscopie pour examiner les causes possibles au refus de manger, les vomissements. Il se frotte beaucoup les yeux, à pratiquement chaque jour, et ils enflent à vue d’œil. Consultation et crème antibiotique pour une conjonctivite et il y fait une réaction allergique. Changement d’antibiotique. Ca ne se règle pas non plus, car l’œil revient gonflé. Bien souvent, c’était après avoir mangé une pomme, ou une nectarine. Nous avons donc éliminé ces deux fruits de son alimentation. Finalement, un médecin me prend au sérieux et traite Zachary avec des gouttes antibiotique pour les allergies. À quoi? Nous ne le savons pas. Mais au moins, le problème se gère mieux!

Juillet 2011 : Nous recevons des résultats de la gastroscopie. Irritation de l’œsophage. Traitement Prevacid au besoin. En août, les reflux recommencent donc un traitement Prevacid est donné en continu.

Novembre 2011 : Rencontre avec la pédiatre qui suivra Zac. Nous avons fait le tour de Zachary. Un ostéodensitométrie est alors demandé, ainsi qu’une radiographie de la colonne pour évaluer ostéoporose et scoliose, car celle-ci croit que c’est possible pour Zachary. Douterait-elle de la compétence de l’orthopédiste ?!

2012 : Depuis décembre 2011, Zachary refuse de s’alimenter, peu importe l’aliment, qu’il adore ou non. Il a les intestins bouchés. Lavement après lavement, rien n’y fait. Retour sur les examens faits pour ostéoporose et scoliose. Positif pour les deux. Traitement au Calcium et vitamine D. Février, le mois des pancréatites. Son seul symptôme : 40 degré Celsius de température. Nous avons eu droit à deux semaines non consécutives d’hospitalisation pour traiter les pancréatites avec de l’hydratation intraveineuse et une diète hypo graisseuse. (Je ne sais pas si vous savez, mais une semaine complète avec un soluté sur un enfant Angelman, c’est difficile à gérer, 24/24!) Nous n’avons plus le choix, une gastrostomie est prévue pour le 1^er mars. Zachary doit s’alimenter coûte que coûte. Donc nous comblons les apports quotidiens qui sont insuffisants via ce qu’il mange par la bouche.

Juin 2012 : Tests d’allergie. Ceux-ci déclarent que Zachary est fortement allergique au pollen de bouleaux et que cette allergie lui occasionne un Syndrome d’Allergie Orale qui consiste au fait que les fruits, légumes et noix arachides et Cie, développent une protéine semblable à celle du pollen de bouleau, lorsqu’ils sont cueillis. Quand Zachary ingère ceux-ci par la bouche, son corps réagit comme s’il avait été en contact avec du pollen de bouleau. Tous ces bons aliments sont alors retirés de l’alimentation de Zachary. Aussi, une prescription pour les allergies saisonnières est émise. Les reflux étant de retour, un nouveau traitement est ajouté au Prevacid pour l’aider.

Décembre 2012 : Hospitalisation presque tout le mois, pour refus de manger, étouffements, vomissements, fièvre. Une ciné déglutition est faite pour voir comment se déroule l’alimentation de Zachary par la bouche. Nous réalisons que Zachary n’avale pas si bien. En fait, quand il devrait s’étouffer, ou tousser pour se dégager, il ne le fait pas. Ceci occasionne des aspirations et donc l’aliment ou le liquide se retrouve dans les poumons au lieu de l’estomac. Il est donc recommandé d’arrêter d’hydrater Zac par la bouche. Tout liquide sera dorénavant administré par sa gastrostomie. Mise en place d’un horaire de gavage afin de combler ses apports d’hydratation. Aussi, cette ciné déglutition nous a démontré que les aliments solides, en morceaux, devraient être mis au mélangeur afin qu’ils deviennent des purées lisses. Avec ces recommandations, nous pourrions prévenir les aspirations silencieuses de Zachary et ainsi éviter les pneumonies d’aspiration qu’on ne voit pas. Tout a été question de déduction. Depuis ce temps, Zachary s’alimente beaucoup mieux par la bouche, et est bien hydraté.

Un nouveau traitement est en place pour son sommeil et celui-ci semble bien fonctionner. Il a repris le poids perdu depuis décembre 2011, ce qui est à son avantage côté robustesse. Ceci l’aide également dans le développement de ses os et devrait jouer un rôle important dans le développement de son ostéoporose et sa scoliose.

Notez que ceci n’est qu’un court résumé de la santé de Zachary. Les moments un peu plus  marquants. Bien sur, d’autres tests ont été faits  au cours des ans pour d’autres maladies. Aussi, comme tous les autres enfants et adultes, il a eu gastros, rhumes, épisodes de fièvre inexpliqués et autres! Zachary a le Syndrome d’Angelman, mais n’est pas différent des autres enfants à ce niveau, comme tout autre Angelman.

La vie nous emmène son lot de difficultés avec sa santé, n’étant pas tous reliés avec le Syndrome. N’ayant pas le même degré de sensibilité qu’un autre enfant, il a souvent été difficile de cadrer ses symptômes et évaluer son état correctement. Essai/Erreur a souvent été le mot d’ordre avec les prises de sang et différents tests exécutés du mieux que l’on pouvait avec un Zachary qui se tortille pour avoir l’attention des spécialistes (surtout les femmes!).

Ceci dit, ca ne l’empêche pas de progresser (à son rythme) et de sourire. Cela ne nous a pas empêché de faire des sorties avec lui. Avec le fauteuil, c’est bien plus facile évidemment, car lorsqu’il est fatigué, bien on gère mieux! Nous avons accepté les combats, un après l’autre. Ce n’est pas eux qui nous arrêtent, bien au contraire, ils nous ont rendus plus forts, plus débrouillards. Ils nous ont aussi appris à être attentifs aux besoins et troubles de comportement de Zachary, comme celui d’arrêter de manger qui n’était pas simplement qu’un trouble de comportement, mais plutôt un problème de santé qui avait une grosse répercussion sur sa courte vie.

Patrick et moi sommes fiers de ce que nous accomplissons tous les jours avec Zachary. Il est notre rayon de soleil, malgré les mauvais temps! Nous avons la chance d’être encadrés par des spécialistes  compétents de bien des domaines : Pédiatre, neurologue, nutritionniste, éducatrice spécialisée, orthophoniste, travailleur social, endocrinologue, gastroentérologue et j’en passe! Chaque jour, je les remercie à l’intérieur de moi, car malgré le peu qu’ils connaissent du Syndrome, ils foncent droit devant et  ils apprennent en même temps que nous. Encore une fois, nous faisons des et des erreurs, mais au moins, en équipe nous sommes capables d’éliminer certaines causes, et se consacrer plus sur d’autres. Selon moi, c’est ce qui nous donne la force de continuer, le travail d’équipe!