Nicolas a 31 ans, mesure 1M90 pour 100 KG

Nicolas marche et se déplace seul mais présente une instabilité psychomotrice très variable en fonction de son état et une fatigabilité importante. Il a de gros problèmes au niveau des pieds et genoux qui n’ont pas été traités à temps faute d’informations sur les aggravations possibles à l’adolescence. Il n’a pas de scoliose et pas de problèmes de transferts. Il est suivi par le Docteur Boulay médecin rééducateur à la Timone. Des injections de toxine botulique dans ses mollets  ont permis d’améliorer sa marche. Il a des crises d’épilepsies myocloniques avec hypotonie. Il est suivi à l’hôpital de la Timone à Marseille par le Docteur Mac Gonical. Ses crises ont été enregistrées et filmées ce qui permet de mieux les expliquer.

Cette fatigabilité et ses crises nous amène à avoir systématiquement avec nous un fauteuil roulant pour effectuer les déplacements extérieurs. Depuis deux ans, nous avons un moteur adaptable au fauteuil et une roue tout terrain pour les terrains accidentés.

En activités physiques il fait du tricycle adulte, joue au ballon l’été nage en piscine et à la mer avec des bouées, joue aux boules. Il aime aussi les fléchettes (cible électronique), apprécie le ping-pong où il arrive à faire quelques échanges (si on lui renvoie « correctement » la balle). Trois fois par semaine, il a une séance de kiné pour l’aider à mieux se tenir droit. Il a des semelles et chaussures orthopédiques et une ceinture de maintien qu’il n’aime pas porter.

Nicolas mange seul à la fourchette ou à la cuillère (la viande doit être coupée). Il est très gourmand. Il aime sortir et aller au restaurant (où généralement il se tient très bien). Il boit avec un verre et sait se servir.

Il arrive à s’habiller, avec beaucoup d’incitation et de patience (problème de motricité fine des mains), mais ne sais pas boutonner ni lacer ses chaussures. Il bave plus ou moins abondamment et régulièrement en fonction de son niveau de fatigue et/ou des médicaments qu’il prend. Il participe aux activités domestiques, met la table, débarrasse, prépare le café, …,  mais uniquement quand il en a envie.

Il a d’importants problèmes de constipations surtout en période de crises et a un traitement journalier.

Nicolas est un jeune adulte plein de vie, très expansif, heureux de vivre, de manger, de jouer, de faire des bêtises ! Il a gardé un comportement excitable avec un rire facile, mais aussi une grande anxiété (surtout liée à la séparation). Mais au fil des années est de plus en plus mûr et posé.

Il a quelques fois des accès de colère ou d’agressivité, notamment lorsqu’on le contrarie ce qui a nécessité la mise en place de stratégies adaptées pour éviter les crises.

Il n’est pas autonome, nécessite une surveillance constante, et nous devons rester à proximité. Il reste seul dans sa chambre sans problème.

Les vacances se passent très bien. Nous partons régulièrement une semaine à l’étranger (en avion ou bateau) à l’hôtel au bord de mer.

Malgré un strabisme divergeant assez important, il adore regarder des photos ou des vidéos des gens qu’il connaît, des photos de recettes de cuisine (essentiellement des desserts), les feuillons de police, catastrophes, pompiers ou médecins (Urgences, SOS 18,..) à la télévision. Il aime tous les jeux types puzzles ou lotos, et la pâte à modeler qu’il manipule régulièrement ce qui semble le détendre. Depuis 4 mois, il a un iPad et adore jouer avec, et  Il a nous étonné par sa facilité d’adaptation. Il reste très calme.

Il a longtemps eu du mal à fixer longtemps son attention (pas plus d’1/2 heure), mais depuis quelques temps il gère tout seul son temps libre et s’occupe avec son  iPad. Il nécessite moins souvent d’avoir quelqu’un à ses côtés mais reste parfois imprévisible.

Il a depuis la naissance des troubles du sommeil, qui ont été importants pendant longtemps, se sont nettement améliorés. Une présence physique à ses côtés améliore grandement sa qualité de sommeil. Il prend de la Mélatonine depuis 1987.

Au niveau du langage, il utilise à la fois des mots (plus de 400) de 2 et 3 syllabes et  des syllabes signifiantes (avec toutefois peu de consonnes) et une gestuelle qui lui est propre, le tout permettant à celles et ceux qui le connaisse bien, d’avoir avec lui une communication et un échange sans trop de problèmes. Il associe régulièrement une personne (ami, famille, voisin,..) à une caractéristique de cette personne: guitare, ski, moto, bateau, médecin, …

Au niveau de la compréhension, il suit parfaitement la conversation, sait de quoi il est question et quand il se sent concerné ou intéressé, réagit. Il est très observateur, a une très bonne mémoire. Il aime beaucoup voir du monde, réclame souvent ses proches et est plus calme dans un milieu d’adulte. Il est à l’affut de toutes les conversations et intervient régulièrement. Parfois on a le sentiment qu’il devine ce qu’on ne lui dit pas et il a une audition particulièrement développée.

Il craint de plus en plus des bruits forts.

Depuis 2002, Nicolas est externe en foyer de vie où il s’est fait des copains parmi les résidents de son groupe avec lesquels il a souvent des relations type ado (écoute de musique en petit groupe, farces, jeux, ..)

Les activités aujourd’hui :

Au centre : Dessin, peinture tous les jours, théâtre, cuisine une fois par semaine, balnéothérapie (trop rarement), psychologue (communication alternative), orthophoniste en individuel et en groupe, jeux divers. Malgré nos demandes il y a un gros déficit d’activités physiques surtout en hiver.

Avec nous : Kiné, tricycle, cuisine, piscine à la maison l’été, sortie au restaurant, voyages, jeux puzzles, pyramides, memory, iPad .

Nos regrets :

–          Ne pas avoir eu de diagnostic plus tôt, et ne pas avoir d’autres enfants

–          Ne pas avoir eu droit à l’opération des yeux (si simple de nos jours)

–          Aucune anticipation sur les problèmes physiques à l’adolescence

–          Aucune anticipation sur l’anxiété et les troubles du comportement qu’elle entraine

–          Ratés lors du passage à l’internat et actuellement aucune vision à long terme (importance du refus de s’alimenter tout à fait occultée). A ce jour nous n’avons pas de solution de répit pour les WE ou les vacances

–          Difficulté d’agir sur l’anxiété pour réduire les crises

Nos réussites :

–          Ne pas avoir eu de diagnostic avant 12 ans, et avoir vécu normalement le plus longtemps possible

–          Très bonne socialisation, Nicolas est capable d’aller partout et de bien se tenir, ce qui lui demande parfois beaucoup d’effort.

–          Possibilité d’aller en vacances (avec Nicolas) partout.

–          Progression constante des facultés intellectuelles (donc bonne prise en charge)

–          Baby sitter très bien acceptée le soir

–          Malgré son anxiété persistante, Nicolas est heureux de vivre.

Une vidéo de Nicolas faisant un café…